Главная / Helixbook / Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома /
40-182

Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома

Комплексный анализ для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.

Синонимы русские

Лабораторная диагностика врождённой гиперплазии коры надпочечников, ВГКН.

Синонимы английские

Laboratory Diagnosis of Adrenogenital Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, Laboratory tests.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
  • При отсутствии особых указаний врача взятие крови на анализ рекомендуется проводить до 11 часов утра.
  • При отсутствии указаний врача женщинам рекомендуется проводить исследование на 3-5 день менструального цикла.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников, ВГКН) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита (полного или частичного) одного из ключевых ферментов стероидогенеза. Хотя тяжелые случаи ВГКН наблюдаются редко, "мягкие" формы этого состояния не редки (1 на 100-1000 населения). Даже мягкие формы ВГКН могут приводить к серьезным последствиям в виде частых легочных инфекций, ортостатической гипотензии, замедления роста и угревой болезни тяжелой степени. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Наибольшее клиническое значение имеют следующие клинические формы:

  • частые формы: дефицит 21–гидроксилазы (90 % случаев) и дефицит 11–бета-гидроксилазы (5-8 % случаев);
  • редкие формы: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3-β-ГСД) и дефицит 17-альфа-гидроксилазы.

Дефицит 21–гидроксилазы

21–гидроксилаза необходима для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов, поэтому пациенты с дефицитом этого фермента имеют пониженную концентрацию кортизола и альдостерона. В результате ферментативного блока возникает избыток предшественников кортизола и альдостерона, который перенаправляется на путь синтеза тестостерона. Наибольшему изменению подвергается концентрация 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ). Повышение уровня  17-ОПГ – это диагностический признак дефицита 21–гидроксилазы.

Повышение концентрации тестостерона приводит к типичным симптомам ВГКН (нарушению дифференцировки пола – у младенцев; к гирсутизму, акне, алопеции, нарушении менструального цикла – взрослых женщин). Эти симптомы, как правило, и обуславливают необходимость обследования на гипертестостеронемию. Гипертестостеронемия, однако, может наблюдаться не только при ВГКН, но и при других заболеваниях (например, при гормонпродуцирующих опухолях яичника). По этой причине обследование при адреногенитальном синдроме всегда включает более детальное исследование андрогенов: дегидроэпиандростерона-сульфата (ДЭА-SO4) и 17-кетостероидов (17-КС). Повышение концентрации ДЭА-SO4 и 17-КС свидетельствует о том, что источник гипертестостеронемии – действительно в надпочечниках. В клинической практике концентрацию 17-кетостероидов оценивают по моче.  

В большинстве случаев при дефиците 21–гидроксилазы развивается гипонатриемия (и, как следствие, гиповолемия и гипотензия) и гиперкалиемия (такая форма называется "сольтеряющей"). Нарушение концентрации натрия и калия – также диагностический признак дефицита 21–гидроксилазы.

Дефицит 11β-гидроксилазы

11β-гидроксилаза также необходима для синтеза кортизола и альдостерона. Этот фермент, однако, работает на более поздних стадиях синтеза стероидов, чем 21–гидроксилаза. Поэтому, хотя образования полноценного конечного продукта не и происходит, образуются и накапливаются уже достаточно активные промежуточные продукты, такие как 11–дезоксикортикостерон и 11–дезоксикортизол. Оба вещества обладают минералокортикоидной активностью. Это приводит к возникновению изменений водно-солевого состава, противоположных дефициту 21–гидроксилазы: гипернатриемии (и, как следствие, гиперволемия и гипертензия) и гипокалиемии. Эта форма ВГКН называется "гипертонической".

Другое важное отличие дефицита 11β-гидроксилазы от недостаточности 21–гидроксилазы заключается в том, что уровень 17-ОПГ повышен лишь незначительно. Диагностический признак дефицита 11β-гидроксилазы – повышение уровня 11–дезоксикортикостерона.

При дефиците обоих ферментов наблюдаются похожие изменения других клинико-лабораторных маркеров (тестостерона, ДЭА-SO4 и 17-кетостероидов).

Лабораторные и некоторые клинические признаки частых и редких форм ВГКН суммированы в таблице:

Признак

21–гидроксилаза

11–бета-гидроксилаза

17-альфа-гидроксилаза

3-β-ГСД

Тестостерон

Повышен

Повышен

Снижен

Снижен (мужчины)

Повышен (женщины)

17-ОПГ

Значительно повышен (обычно более 1000 нг/дл)

Норма / незначительно повышен

Снижен

Снижен

ДЭА-SO4

Повышен

Повышен

Снижен

Снижен (мужчины)

Повышен (женщины)

17-КС в моче

Повышен

Повышен

Снижен

Снижен (мужчины)

Повышен (женщины)

АД и уровень натрия

Снижены

Повышены

Снижены

Повышены

Уровень калия

Повышен

Снижен

Повышен

Снижен

Данное комплексное исследование позволяет диагностировать ВГКН и ее отдельные клинические формы.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании пациентки с признаками гиперандрогении: гирсутизм (рост волос на коже над верхней губой, подбородке, белой линии живота), акне, андрогенная алопеция, нарушения менструального цикла;
  • при обследовании младенца с признаками нарушения дифференцировки пола: наружные половые органы, обладающие как женскими, так и мужскими чертами.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Результат анализа при различных формах адреногенитального синдрома:

Признак

21–гидроксилаза

11–бета-гидроксилаза

17-альфа-гидроксилаза

3-β-ГСД

Тестостерон

Повышен

Повышен

Снижен

Снижен (мужчины)

Повышен (женщины)

17-ОПГ

Значительно повышен (обычно более 1000 нг/дл)

Норма/незначительно повышен

Снижен

Снижен

ДЭА-SO4

Повышен

Повышен

Снижен

Снижен (мужчины)

Повышен (женщины)

17-КС в моче

Повышен

Повышен

Снижен

Снижен (мужчины)

Повышен (женщины)

АД и уровень натрия

Снижены

Повышены

Снижены

Повышены

Уровень калия

Повышен

Снижен

Повышен

Снижен

Что может влиять на результат?

  • Степень недостаточности фермента: частичная недостаточность может протекать с минимальными клиническими и лабораторными отклонениями;
  • дефицит десмолазы, в том числе лекарственное ингибирование (применение кетоконазола).

Важные замечания

  • Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
  • результат анализа оценивают с учетом всех значимых анамнестических, клинических и инструментальных исследований.

Также рекомендуется

[08-012] Адренокортикотропный гормон (АКТГ)

[08-030] Кортизол

[08-013] Альдостерон

[06-019] Калий, натрий, хлор в сыворотке

Кто назначает исследование?

Эндокринолог, гинеколог, дерматовенеролог, педиатр, генетик, врач общей практики.

Литература

  1. Deaton MA, Glorioso JE, McLean DB. Congenital adrenal hyperplasia: not really a zebra. Am Fam Physician. 1999 Mar 1;59(5):1190-6, 1172. Review.
  2. Kronenberg H et al. Williams textbook of Endocrinology / H.M. Kronenberg, S. Melmed, K.S.Polonsky, P.R. Larsen; 11 ed. – Saunder Elsevier, 2008.
Cтоимость:
2080 ₽
Взятие биоматериала:
190 ₽
Санкт-Петербург