Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C) в Новочеркасске

Непереносимость лактозы, или лактазная недостаточность, – это состояние, при котором нарушаются процессы расщепления и усвоения молочного сахара (лактозы) из-за дефицита фермента лактазы. Способность усваивать лактозу значительно варьируется в зависимости от возраста и этнического происхождения. Клинически данное состояние проявляется диарей, вздутием живота и избыточным газообразованием, тошнотой и болями в животе. Фермент лактаза кодируется геном LCT. Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с аберрацией в гене MCM6.