Беременность - Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий ребенка.

Для выполнения расчета рисков в обязательном порядке требуются данные УЗИ плода на сроке не ранее 8 недель беременности. Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно. Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза. Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.

Для данного исследования необходимы результаты УЗИ.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, "двойной тест" 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Когда начинается жизнь человека? Ученые в эпоху развития высоких технологий ответили на данный вопрос с позиций биологии и эмбриологии – жизнь начинается задолго до появления на свет – с момента зачатия. Развитие человека начинается с оплодотворения. Зигота – самая ранняя, начальная стадия развития человека. Ее "генетический паспорт" остается неизменным на всех остальных стадиях и создается в процессе оплодотворения яйцеклетки. По генетическому составу клетки малыша на эмбриональной стадии идентичны генетическому составу взрослого. Уникальный генетический код, который определяет строение тела человека, его неповторимость, образуется в момент слияния ядер мужской и женской половых клеток, то есть в момент зачатия. Именно с момента зачатия начинается функционировать индивидуальная биологическая система, уникальная человеческая индивидуальность, неповторимая личность. Во время беременности происходят лишь последующие рост, развитие, созревание. Оплодотворенная яйцеклетка не просто клеточная масса без особых, своих собственных характеристик. Младенец в материнской утробе не часть тела матери, а человеческое существо, обладающее индивидуальностью и всеми признаками личности, так как в первой же человеческой клетке уже присутствуют генетически определенные характеристики будущего новорождённого. Человеческая жизнь в утробе матери стоит на наиболее ранней ступени своего развития. Научные наблюдения, проводимые с помощью современной аппаратуры, свидетельствуют: у зародыша в возрасте 2,5 недели (18 дней) ощутимы удары сердца и начинает действовать обособленная, его собственная система кровообращения, на 21-й день уже сформировалось и стало биться сердце, нагнетая кровь малыша через замкнутую кровеносную систему, также формируется головной и спинной мозг; в 4 недели руки и ноги начинают принимать форму; в 5 с половиной недель на руках и ногах начинают формироваться пальцы; в 6 с половиной недель ребенок начинает шевелиться – на 12 недель раньше того срока, когда мать почувствует его движения; уже в первые недели развития организма ребенка формируются нервные пути, необходимые для передачи сигналов боли: к 7-й неделе формируются ноцицепторы – тип рецепторов, реагирующих на боль; в 7 недель у ребенка фиксируются мозговые импульсы, он имеет полностью сформированные внешние и внутренние органы; на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. Ребенок во чреве матери может чувствовать боль даже прежде, чем его нервные пучки полностью сформировались, потому что функционируют прочие неврологическая системы.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке ребенка на стадии эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и её отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он активно участвует в полноценном развитии ребенка. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32-й неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ в крови отличаются на разных неделях беременности. Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета).

Синдром Дауна является результатом случайной генетической мутации и не зависит от национальности, образа жизни, социального слоя и здоровья родителей. Он не возникает из-за вредных привычек родителей или негативного воздействия окружающей среды. Наличие этой генетической аномалии служит причиной ряда особенностей, из-за которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как большинство детей его возраста. Тем не менее люди с синдромом Дауна обучаемы и способны реализовывать свой потенциал в полной мере. Они могут научиться обслуживать себя, общаться с окружающими, налаживать социальные связи, заниматься спортом и творчеством, получить образование и даже найти работу. Дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если у них есть возможность с самого рождения получать психолого-педагогическую поддержку и медицинское сопровождение.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три 18-х хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-й хромосомы во время деления клеток. Прогноз для этого заболевания весьма трудный. Дети с такой патологией рождаются с пониженной массой тела и пороками развития: измененной формой черепа, маленьким ртом, особенностями твердого неба, глаз, ушных раковин, конечностей. Также синдром Эдвардса вызывает пороки сердца. Заболевание сопровождается нарушениями в развитии систем органов, но если лишняя 18-я хромосома находится не в каждой клетке организма, что называется мозаицизмом, синдром Эдвардса может быть более легкой формы. При обострении состояния может понадобиться обеспечение обезболивающими и кислородом. Еще 20-30 лет назад лечения практически не предполагалось, но за последние десятилетия благодаря достижениям медицины выхаживание детей с синдромом Эдвардса стало возможным. Хотя полностью синдром не вылечить, но облегчить состояние ребенка можно. Несмотря на вероятную тяжесть состояния, синдром Эдвардса некорректно рассматривать как несовместимое с жизнью заболевание. Современные возможности позволяют оперативное лечение некоторых патологий, в частности пороков сердца. Родители отмечают, что дети растут, развиваются, имеют неповторимую личность со своим характером и потребностями, отвечают, если с ними разговаривают, могут быть очень контактными. Синдром характеризуется множеством симптомов, которые могут различаться по степени выраженности и особенностям у разных пациентов. Как будет развиваться ребенок с частичной или полной трисомией 18-й хромосомы, предугадать нельзя. Во многом это зависит от внутренних резервов и поддержки семьи.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней).

Что означают результаты?

Референсные значения

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

Неделя беременности	Референсные значения
Небеременные	0 – 2 нг/мл
8-9-я	23,65 – 162,5 нг/мл
9-10-я	23,58 – 193,13 нг/мл
10-11-я	25,76 – 181,65 нг/мл
11–12-я	17,4 – 130,38 нг/мл
12-13-я	13,43 – 128,5 нг/мл
13-14-я	14,21 – 114,7 нг/мл
14-15-я	8,91 – 79,44 нг/мл
15-16-я	5,87 – 62,07 нг/мл
16-17-я	4,67 – 50,05 нг/мл
17-18-я	3,33 – 42,81 нг/мл
18-19-я	3,84 – 33,3 нг/мл

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

Неделя беременности	Референсные значения
8-9-я	0,17 – 1,54 ММЕ/мл
9-10-я	0,32 – 2,42 ММЕ/мл
10-11-я	0,46 – 3,73 ММЕ/мл
11–12-я	0,79 – 4,76 ММЕ/мл
12-13-я	1,03 – 6,01 ММЕ/мл
13-14-я	1,47 – 8,54 ММЕ/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность пороков развития.

Что может влиять на результат?

• На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
• Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

• Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
• Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск синдрома. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.
• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.

Также рекомендуется

• Беременность – I триместр
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Плацентарный лактоген
• Прогестерон
• Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)

Литература

• Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
• Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.