Logo
Справочная служба: +7 (812) 309 12 21 +7 (800) 700 03 03

[42-013] Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Цена услуги 2820 руб.  *
Срок выполнения 14 суток
В комплекс входят [18-037] Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Синонимы (rus) Аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, Врожденная нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, Изолированная тугоухость или глухота, Недифференцированная глухота
Синонимы (eng) DFNB1A (Deafness, autosomal recessive 1A)
Методы Автоматическое секвенирование ДНК
Тип биоматериала и способы взятия
Тип На дому В Центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий Dot Dot
Венозная кровь Dot Dot

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.


Краткое описание:

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.


* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала.