Снижение активности фермента ADAMTS-13 приводит к развитию тромботической тромбоцитопенической пурпуры – редкого жизнеугрожающего заболевания, характеризующегося неиммунной микроангиопатической гемолитической анемией, тромбоцитопенией, петехиями, гематомами, гипербилирубинемией. Функциональный дефект ADAMTS13 может быть обусловлен либо патогенными вариантами в гене, либо аутоантителами-ингибиторами ADAMTS-13.