Главная / Сдать анализы / Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) в Санкт-Петербурге /
Описание

Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта  –  Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.

Срок выполнения
14 суток
Методы
Автоматическое секвенирование ДНК
Тип биоматериала
  • Буккальный (щечный) эпителий
  • Венозная кровь
Стоимость:
3395 ₽
Взятие биоматериала: от 150 ₽
Сдайте этот и другие анализы со скидкой до 50% в HelixExpress
Скачайте приложение
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Санкт-Петербург