Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как лимфома Беркитта.