Анализ 42-167

Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге

Name: Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии
Brand: Лабораторная служба Хеликс
Price: 14700 RUB
Availability: InStock

Описание

Секвенирование гена SMN1 проводится для выявления точечных патогенных вариантов при наличии клинической симптоматики, характерной для 5q-спинальной мышечной атрофии (5q-СМА), и выявленной при проведении количественного анализа гетерозиготной делеции гена SMN1. В таком случае оставшийся ген SMN1 следует секвенировать для выявления компаунд-гетерозиготного состояния.

Синонимы

5q-СМА, SMN-ген (ген выживаемости моторных нейронов), болезнь Верднига – Гоффмана, болезнь Дубовица, болезнь Кугельберга – Веландер, проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, СМА, Спинальная мышечная атрофия gene SMN (survival motor neuron gene), Spinal Muscular Atrophy