Различные варианты одного и того же гена, отличающиеся последовательностью нуклеотидов (структурных единиц гена).

Если в последовательности гена имеется участок с заменой одного нуклеотида на другой, например TAGGCT и TATGCT, то говорят о существовании двух аллелей данного гена - G-аллель и Т-аллель.