Обозначение участка гена, при изменении структуры которого происходит развитие наследственной патологии, повышение или понижение генетической предрасположенности к связанному с геном заболеванию, изменения метаболизма лекарственных препаратов или общих свойств организма (цвет глаз, телосложение, утомляемость и т.п.).