Гомоцистеин

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Синонимы русские

Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимы английские

Homocysteine, plasma total homocysteine.

Метод исследования*

Конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Диапазон определения: 3–50 мкмоль/л (анализатор Cobas 6 000).

* Может различаться в зависимости от региона.

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить из рациона кофеиносодержащие напитки в течение 8 часов до исследования.
Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B₆, B₁₂ и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

При подозрении на недостаточность витамина В₁₂и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В₁₂ из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Что означают результаты?

Референсные значения*

Возраст	Фаза цикла	Референсные значения, мкмоль/л
0–15 лет	Для мужчин и женщин вне фазы указанных фаз цикл	0–10
	Менструальная (1-6-й день)
	Фолликулиновая (пролиферативная) (3-14-й день)
	Овуляторная (13-15-й день)
	Лютеиновая (15-й день – до начала менстр.)
	Пременопауза
15–65 лет	Для мужчин и женщин вне фазы указанных фаз цикл	0–15
	Менструальная (1-6-й день)
	Фолликулиновая (пролиферативная) (3-14-й день)
	Овуляторная (13-15-й день)
	Лютеиновая (15-й день – до начала менстр.)
	Пременопауза
	Постменопауза
	Беременность	0–10
Старше 65 лет	Для мужчин и женщин вне фазы указанных фаз цикл	0–20
Старше 65 лет	Постменопауза	0–20

* Могут различаться в зависимости от региона.

Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В₁₂ и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.

Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.

Важные замечания

Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если упациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.

Также рекомендуется