Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Определение концентрации свободного и общего L-карнитина в моче, используемое для диагностики первичного и вторичного дефицита карнитина, а также для оценки его уровня при лечении препаратами карнитина.

Синонимы русские

Карнитин, левокарнитин, л-карнитин, витамин BT.

Синонимы английские

Carnitine, Levocarnitine, 3-hydroxy-4-(trimethylazaniumyl) butanoate.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Единицы измерения

мкмоль/г креатинина (микромоль на грамм креатинина)

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Разовую порцию мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить прием мочегонных препаратов за 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Карнитин – это витаминоподобное соединение, являющееся производным аминокислот лизина и метионина. Его активная форма называется левокарнитином, или L-карнитином. L-карнитин – кофактор многих биохимических реакций в организме человека. Он необходим для транспорта и бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот, процессов гликолиза и глюконеогенеза, детоксикации органических кислот и ксенобиотиков. Кроме того, L-карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Преимущественно он синтезируется в печени и почках, другим его источником служит пища (мясные продукты). В организме взрослого мужчины содержится около 15-20 г карнитина, до 95  % которого находится в скелетной мышечной ткани. Основной путь выведения карнитина – через почки. В норме почечные канальцы обеспечивают реабсорбцию карнитина и препятствуют его потере с мочой.

L-карнитин и его соединения не дают токсических эффектов, и их избыток в организме не опасен. Наоборот, дефицит карнитина может приводить к различными нарушениям, затрагивающим практически все системы и органы. Клинические признаки развиваются при снижении его уровня до 10-20  % (и меньше) от нормы. Для диагностики заболеваний, сопровождающихся недостаточностью карнитина, определяют концентрацию этого соединения в моче.

Различают первичную и вторичную недостаточность карнитина. Первичная недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом транспорта карнитина. Как правило, заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой. У таких пациентов концентрация карнитина значительно снижена. Определение уровня карнитина в моче оказывается особенно удобным в педиатрической практике, особенно в случаях, когда производятся многократные анализы.

Вторичная недостаточность карнитина наблюдается во всех возрастных группах и может сопровождать различные врождённые нарушения метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), а также развивается при лечении некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином). Одной из ее причин является нарушение его реабсорбции в почечных канальцах. Вторичная недостаточность L-карнитина, обусловленная его потерей с мочой, наблюдается при синдроме Фанкони, цистинозе, окулоцереброренальном синдроме (синдроме Лоу) и некоторых других генетических заболеваниях – их отличает повышенная концентрация L-карнитина в моче. Таким образом, определение карнитина в моче является методом дифференциальной диагностики первичных и вторичных дефицитов L-карнитина. Следует отметить, что диагностика заболеваний, сопровождающихся дефицитом карнитина, представляет собой целый комплекс лабораторных исследований.

В последнее время появляются новые данные о роли карнитина в патогенезе таких состояний, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца, дислипидемия и др. Наиболее убедительные данные получены в отношении применения препаратов L-карнитина у пациентов с заболеваниями периферических сосудов.

Также измерение концентрации L-карнитина в моче является удобным способом контролировать уровень этого соединения при лечении препаратами карнитина.

При оценке результатов исследования следует помнить, что уровень карнитина зависит от особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний. Полученные показатели следует интерпретировать с учетом дополнительных клинических, лабораторных и инструментальных данных.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики первичного и вторичного дефицита L-карнитина;
• для оценки уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.

Когда назначается исследование?

• При симптомах дефицита карнитина: некетотической гипогликемии, гипераммониемии, мышечной слабости, кардиомиопатии, гепатомегалии;
• при наблюдении пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца и дислипидемией.

Что означают результаты?

Референсные значения

Компонент	Возраст	Референсные значения, мкмоль/г креатинина
Концентрация общего L-карнитина	0-6 мес.	160 – 1552
	6-12 мес.	231 – 1710
	1–2 года	231 – 1710
	Больше 2 лет	73 – 731
Концентрация свободного L-карнитина	0-6 мес.	16 – 922
	6-12 мес.	37 – 1066
	1–2 года	37 – 1066
	Больше 2 лет	7 – 407

Причины повышения уровня карнитина:

• синдром Фанкони;
• цистиноз;
• окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу);
• лечение препаратами карнитина.

Причины понижения уровня карнитина:

• первичная системная недостаточность карнитина;
• недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
• недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы;
• дефицит цитохром-С-оксидазы;
• лизинурическая белковая непереносимость;
• цирроз печени;
• хронические заболевания почек;
• диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная);
• синдром мальабсорбции;
• применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.

Что может влиять на результат?

• Особенности диеты;
• уровень физических нагрузок;
• сопутствующие заболевания.

Важные замечания

• Результат исследования следует оценивать с учетом дополнительных клинических, лабораторных и инструментальных данных.

Также рекомендуется

• Креатинкиназа общая
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
• Аспартатаминотрансфераза (АСТ)
• Глюкоза в плазме
• Витамин В12 (цианокобаламин)
• Железо в сыворотке
• Гистологическое исследование биоптатов органов и тканей (за исключением печени, почек, предстательной железы, лимфатических узлов)

Кто назначает исследование?

Педиатр, врач общей практики, кардиолог.

Литература

• Rasanu T, Mehedinti-Hâncu M, Alexianu M, Mehedinti T, Gheorghe E, Damian I. Carnitine deficiency. Rom J Morphol Embryol. 2012;53(1):203-6.
• Marcovina SM, Sirtori C, Peracino A, Gheorghiade M, Borum P, Remuzzi G, Ardehali H.Translating the basic knowledge of mitochondrial functions to metabolic therapy: role of L-carnitine. Transl Res. 2013 Feb;161(2):73-84. doi: 10.1016/j.trsl.2012.10.006. Epub 2012 Nov 5.
• Magoulas PL, El-Hattab AW. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 18;7:68. doi: 10.1186/1750-1172-7-68.
• Mingorance C, Rodríguez-Rodríguez R, Justo ML, Alvarez de Sotomayor M, Herrera MD. Critical update for the clinical use of L-carnitine analogs in cardiometabolic disorders. Vasc Health Risk Manag. 2011;7:169-76. doi: 10.2147/VHRM.S14356. Epub 2011 Mar 28.