Анализ мочи на органические кислоты

Определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, пропионовой, изовалериановой и многих других), используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Синонимы русские

Диагностика органических ацидемий (ацидурий)

Синонимы английские

Organicacids, Urine

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС)

Единицы измерения

Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина)

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.

Для диагностики врожденных ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных методов, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

При наличии:

• специфического, странного запаха мочи;
• метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
• упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
• прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
• синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
• любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
• при профилактическом (скрининговом) обследовании новорожденного.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения:

Причины понижения:

• контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

• Особенности диеты;
• прием некоторых лекарственных средств.

Важные замечания

• Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных;
• для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту.

Также рекомендуется

[06-192] Анализ крови на органические кислоты

[06-224] Расширенный анализ мочи на органические кислоты (46 показателей)

Кто назначает исследование?

Педиатр, неонатолог.

Литература

• Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
• Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.