Уважаемые клиенты! Запись на сдачу анализа на COVID-19 ведется только онлайн.
Для физических лиц: запись в Центры Хеликс, запись на бесконтактное тестирование на дому.
Для юридических лиц: оставьте заявку через форму обратной связи.
Ваш город Санкт-Петербург?
Результаты поиска: Количество результатов: 0
Определение концентрации органических кислот в моче, используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).
Состав комплекса:
• Гликолиевая кислота • Глутаровая кислота • Пировиноградная кислота • Адипиновая кислота • Гиппуровая кислота • 3-гидроксимасляная кислота • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота • 4-гидроксифенилуксусная кислота • Метилмалоновая кислота • Глиоксиловая кислота • Этилмалоновая кислота • 2-гидроксиизокапроновая кислота • Мевалоновая кислота • Фенилпировиноградная кислота • Субериновая кислота • 2-этил-3-гидроксимасляная кислота • 3-метилглутаровая кислота • Себациновая кислота • Сукциновая кислота • Гомогентизиновая кислота • N-ацетиласпартиковая кислота • Глицериновая кислота
Синонимы русские
Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
Синонимы английские
Organic acids, Urine.
Метод исследования
Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
Единицы измерения
Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Среднюю порцию утренней мочи
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.
Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.
Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.
Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.
Для диагностики врождённых ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.
Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных методов, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
При наличии:
Что означают результаты?
Референсные значения
Компонент |
Возраст |
Референсные значения, ммоль/моль креат. |
Гликолиевая кислота |
0-35 дн. |
1-40 |
35 дн. – 5 лет |
0,2-198 |
|
5-18 лет |
43-172 |
|
Больше 18 лет |
18-55 |
|
Глутаровая кислота |
0-35 дн. |
0-3 |
35 дн. – 5 лет |
0-5.3 |
|
5-18 лет |
0-3.8 |
|
Больше 18 лет |
0,6-2,6 |
|
Пировиноградная кислота |
0-35 дн. |
4,5-130 |
35 дн. – 5 лет |
5,1-22,6 |
|
5-18 лет |
3,5-17,3 |
|
Больше 18 лет |
2,6-7,9 |
|
Адипиновая кислота |
0-35 дн. |
0-32 |
35 дн. – 5 лет |
0-34.3 |
|
5-18 лет |
0-5.3 |
|
Больше 18 лет |
0.8-35 |
|
Гиппуровая кислота |
0-35 дн. |
2-122 |
35 дн. – 5 лет |
119-1390 |
|
5-18 лет |
58-746 |
|
Больше 18 лет |
170-391 |
|
3-Гидроксимасляная кислота |
0-35 дн. |
0-19 |
35 дн. – 5 лет |
10-36 |
|
5-18 лет |
0-20 |
|
Больше 18 лет |
0 |
|
3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота |
0-35 дн. |
15-43 |
35 дн. – 5 лет |
6.2-49.7 |
|
5-18 лет |
0-28 |
|
Больше 18 лет |
0-10 |
|
4-Гидроксифенилпировиноградная к-та |
0-35 дн. |
0-74 |
35 дн. – 5 лет |
0-0.4 |
|
5-18 лет |
0-0.3 |
|
Больше 18 лет |
0 |
|
4-Гидроксифенилуксусная кислота |
0-35 дн. |
3-240 |
35 дн. – 5 лет |
12.3-174 |
|
5-18 лет |
7.4-30.1 |
|
Больше 18 лет |
3.5-22 |
|
Метилмалоновая кислота |
0-35 дн. |
0-5 |
35 дн. – 5 лет |
0 |
|
Больше 5 лет |
0 |
|
Глиоксиловая кислота |
0-35 дн. |
0-20 |
35 дн. – 5 лет |
0.29-15.9 |
|
5-18 лет |
0.2-5.7 |
|
Больше 18 лет |
0 |
|
Этилмалоновая кислота |
0-35 дн. |
0-6.5 |
35 дн. – 5 лет |
1.7-14.6 |
|
5-18 лет |
0-8.4 |
|
Больше 18 лет |
0.4-4.2 |
|
2-Гидроксиизокапроновая кислота |
0-35 дн. |
0-5 |
35 дн. – 5 лет |
0 |
|
Больше 5 лет |
0 |
|
Мевалоновая кислота |
0-35 дн. |
0.3-0.4 |
35 дн. – 5 лет |
0.1-0.3 |
|
5-18 лет |
0.1-0.2 |
|
Больше 18 лет |
0.1-0.2 |
|
Фенилпировиноградная кислота |
0-35 дн. |
0-15.5 |
35 дн. – 5 лет |
0 |
|
Больше 5 лет |
0 |
|
Субериновая кислота |
0-35 дн. |
0-20 |
35 дн. – 5 лет |
0-10.1 |
|
5-18 лет |
0-8.8 |
|
Больше 18 лет |
0-2.9 |
|
2-этил-3-гидроксимасляная кислота |
0-35 дн. |
0-12 |
35 дн. – 5 лет |
0-19.9 |
|
5-18 лет |
0-19.8 |
|
Больше 18 лет |
0 |
|
3-метилглутаровая кислота |
0-5 лет |
0 |
Больше 5 лет |
0 |
|
Себациновая кислота |
0-35 дн. |
0-57 |
35 дн. – 5 лет |
0-1.4 |
|
5-18 лет |
0-1.5 |
|
Больше 18 лет |
0 |
|
Сукциновая кислота |
0-35 дн. |
13-125 |
35 дн. – 5 лет |
7.6-79.2 |
|
5-18 лет |
4.9-81.3 |
|
Больше 18 лет |
0.5-16 |
|
Гомогентизиновая кислота |
0-5 лет |
0 |
Больше 5 лет |
0 |
|
N-ацетиласпартиковая кислота |
0-35 дн. |
5-34 |
35 дн. – 5 лет |
7-40.8 |
|
5-18 лет |
6-21.6 |
|
Больше 18 лет |
0 |
|
Глицериновая кислота |
0-35 дн. |
0.2-40.5 |
35 дн. – 5 лет |
4.2-32.2 |
|
5-18 лет |
2.6-28.2 |
|
Больше 18 лет |
0.2-6 |
Что может влиять на результат?
Важные замечания
Также рекомендуется
[06-192] Анализ крови на органические кислоты
[06-224] Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)
Кто назначает исследование?
Педиатр, неонатолог.
Литература