Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)

Определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, фумарововой, изовалериановой и многих других), используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Состав комплекса:

1. Маркеры углеводного обмена

Молочная кислота (лактат, E270)

Пировиноградная кислота (пируват)

2. Маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, обмена аминокислот, достаточности витаминов группы В, коэнзима Q и Mg

Лимонная кислота (цитрат, Е330)

цис-Аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая)

Изолимонная кислота (изоцитрат)

2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)

Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)

Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)

Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296)

2-Метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота)
Побочный метаболит янтарной кислоты.

3. Маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот

Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)

3-Гидроксимасляная кислота

Малоновая кислота (пропандиовая кислота)

4. Маркеры метаболизма разветвленных аминокислот

Валина, лейцина, изолейцина

2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
В т.ч. косвенный маркер митохондриальной дисфункции.

3-Метилкротонилглицин
В т.ч. метаболит жирных кислот с четным числом атомов углерода.

3-Метилглутаровая кислота(3-метилпентандиоевая кислота)

В т.ч. косвенный маркер митохондриальной дисфункции.

Изовалерилглицин(N-изопентаноилглицин)

5. Маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина)

пара-Гидроксифенилмолочная кислота
В т.ч. бактериальный маркер дисбиоза кишечника.

пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
В т.ч. бактериальный маркер дисбиоза кишечника.

Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)

В т.ч. бактериальный маркер дисбиоза кишечника.

3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)

Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная)

В т. ч. метаболит стирола (см. «Маркеры интоксикации производными бензола»).

Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)

В т.ч. метаболит стирола (см. «Маркеры интоксикации производными бензола»).

6. Маркеры метаболизма триптофана

Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота)
В т.ч. маркер инфекционного воспаления.

Пиколиновая кислота
В т.ч. маркер активации Т-клеточного иммунитета.

7. Маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов)

Гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота)

Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)

Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)

8. Маркеры достаточности витаминов

Маркеры достаточности витаминов B1, B2 и липоевой кислоты

2-Кетоизовалериановая кислота
В т.ч. метаболит валина.

3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
В т.ч. метаболит изолейцина.

4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота)

В т.ч. метаболит лейцина.

Маркеры достаточности витаминов B2, B5, микросомального омега-окисления
жирных кислот и дефицита карнитинов

Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)

Себациновая кислота (декандиовая кислота)

Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)

Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)

Маркеры достаточности витаминов B2, B5 и вспомогательного окисления
бутирата (масляной кислоты)

Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)

Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)

Маркеры достаточности витамина B6

Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
В т.ч. метаболит триптофана.

Кинуреновая кислота

В т.ч. метаболит триптофана.

Маркеры достаточности витамина В7 (биотина) и B8 (инозитола)

3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
В т.ч. метаболит лейцина.

Маркеры нарушения синтеза Коэнзима Q10

3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)

9. Маркеры кофакторного метилирования

Маркеры достаточности витамина B9

Формиминоглутаминовая кислота

В т.ч. маркер недостаточности глицина и В5, метаболит гистидина

Маркеры достаточности витамина B12

Метилмалоновая кислота

10. Маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации

2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
Маркёр гиперпродукции глутатиона при катаболизме ксенобиотиков.

Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
Маркер нарушения синтеза глутатиона и маркер воздействия парацетамола.

N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
Маркер токсического метаболизма аспартата.

Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
Маркер гипераммониемии, в т.ч при нарушении образования мочевины.

11. Маркеры интоксикации производными бензола

Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)

Метилгиппуровые кислоты, сум.

Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная)

Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)

12. Маркеры дисбиоза кишечника

Бактериальные маркеры дисбиоза кишечника

Бензойная кислота (драциловая кислота, E210)
В т.ч. маркер недостаточности глицина и В5.

орто-Гидроксифенилуксусная кислота

пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол)

Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
В т.ч. маркер недостаточности глицина и В5, метаболит толуола (см. «Маркеры интоксикации производными бензола»).

Метилгиппуровые кислоты, сум.
В т. ч. метаболиты ксилола (см. «Маркеры интоксикации производными бензола»).

орто-Метилгиппуровая кислота

мета-Метилгиппуровая кислота

пара-Метилгиппуровая кислота

Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая)

3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)

Кофейная кислота(3,4-дигидроксикоричная,3,4-дигидроксибензенакриловая)

В т.ч. маркер избыточного потребления кофе.

Дрожжевые и грибковые маркеры дисбиоза кишечника

Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334)

2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота)

13. Рассчитываемые коэффициенты

Соотношение квинолиновая /ксантуреновая кислоты

Креатинин

Синонимы русские

Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Синонимы английские

Organic acids, Urine.

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Единицы измерения

Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина), ммоль/л (миллимоль на литр), усл. единиц/моль креат. (условных единиц на моль креатинина).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно, если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.

Для диагностики врождённых ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

При наличии:

• специфического, странного запаха мочи;
• метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
• упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
• прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
• синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
• любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
• при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

Что означают результаты?

Причины повышения:

• врождённая ацидемия (ацидурия).

Причины понижения:

• контроль заболеванияна фоне лечения.

Что может влиять на результат?

• Особенности диеты;
• прием некоторых лекарственных средств.

Также рекомендуется

• 06-192 Анализ крови на органические кислоты

Кто назначает исследование?

Педиатр, неонатолог.

Литература

• Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
• Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.