Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)

Определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, фумарововой, изовалериановой и многих других), используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Состав комплекса: 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол) • 3-Гидроксимасляная кислота • 4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота) • Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355) • Бензойная кислота (драциловая кислота, E210) • Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин) • Изолимонная кислота (изоцитрат) • Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота) • Кинуреновая кислота • Креатинин • Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота) • Лимонная кислота (цитрат, Е330) • Малоновая кислота (пропандиовая кислота) • Метилгиппуровые кислоты, сум. • Метилмалоновая кислота • Молочная кислота (лактат, E270) • Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота) • пара-Гидроксифенилмолочная кислота • Пиколиновая кислота • Пировиноградная кислота (пируват) • Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин) • Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота) • Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая) • Формиминоглутаминовая кислота • Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297) • цис-Аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая) • Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота) • 2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота) • 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота) • 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота) • 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота) • 2-Кетоизовалериановая кислота • 2-Метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота) • 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота) • 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин) • 3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота) • 3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота) • 3-Метилкротонилглицин • 3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота) • N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат) • Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат) • Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334) • Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин) • Гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота) • Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота) • Глутаровая кислота (пентандиовая кислота) • Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота) • Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин) • Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая) • мета-Метилгиппуровая кислота • Метилгиппуровые кислоты, сум • Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота) • Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота) • Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота) • орто-Гидроксифенилуксусная кислота • орто-Метилгиппуровая кислота • пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол) • пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота • пара-Метилгиппуровая кислота • Себациновая кислота (декандиовая кислота) • Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная) • Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная) • Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота) • Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296) • Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)

Синонимы русские

Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Синонимы английские

Organic acids, Urine.

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно, если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.

Для диагностики врождённых ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

При наличии:

• специфического, странного запаха мочи;
• метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
• упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
• прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
• синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
• любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
• при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения:

• врождённая ацидемия (ацидурия).

Причины понижения:

• контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

• Особенности диеты;
• прием некоторых лекарственных средств.

Также рекомендуется

• 06-192 Анализ крови на органические кислоты

Кто назначает исследование?

Педиатр, неонатолог.

Литература

• Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
• Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.