Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[06-224] Расширенный анализ мочи на органические кислоты (46 показателей)

Определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, фумарововй, изовалериановой и многих других), используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Состав комплекса: • Адипиновая кислота • Субериновая кислота • Этилмалоновая кислота • Пировиноградная кислота • Молочная кислота • 3-гидроксимасляная кислота • Лимонная кислота • Цис-аксонитовая кислота • Изолимонная кислота • Альфа-кетоглутаровая кислота • Сукциновая кислота • Фумаровая кислота • Малоновая кислота • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота • Альфа-Кетоизовалерьяновая кислота • 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота • 3-гидроксиизокапроновая кислота • Ксантуреновая кислота • Бета-гидроксиизовалерьяновая кислота • Метилмалоновая кислота • Формиминоглутаминовая кислота • Ванилинминдальная кислота • Гомованилиновая кислота • 5-гидроксииндолуксусная кислота • Кинуреновая кислота • Квинолиновая кислота • Пиколиновая кислота • Пара-гидроксифенилмолочная кислота • 8-гидрокси-2-деоксигуанозин • Метилгиппуровая кислота • Оротовая кислота • Глюкаровая кислота • Альфа-гидромасляная кислота • Пироглутаминовая кислота • Бензойная кислота • Гиппуровая кислота • Фенилуксусная кислота • Фенилпропионовая кислота • 4-гидроксибензойная кислота • 4-гидроксифенилуксусная кислота • Индикан • Трикарбаллиловая кислота • D-молочная кислота • 3,4-дигидроксифенилпропионовая кислота • D-арбитол • Креатинин

Синонимы русские

Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий)

Синонимы английские

Organicacids, Urine

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС)

Единицы измерения

Ммоль/моль креат., нмоль/моль (л) креат., ммоль/л

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно, если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.

Для диагностики врожденных ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

При наличии:

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
  • при профилактическом (скрининговом) обследовании новорожденного.

Что означают результаты?

Референсные значения:

  1.         Адипиновая к-та

Меньше 7 дней

8 - 162 ммоль/моль креат.

7 дней – 1 мес.

30 - 184 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

46 - 138 ммоль/моль креат.

2-8 лет

18 - 150 ммоль/моль креат.

8-12 лет

11 - 60 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

9 - 30 ммоль/моль креат.

  •         Субериновая к-та

0 - 2 ммоль/моль креат.

  •         Этилмалоновая к-та

Меньше 1 мес.

0 - 2 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

0 - 4 ммоль/моль креат.

2-8 лет

0 - 4 ммоль/моль креат.

8-12 лет

0 - 5 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

0 - 7 ммоль/моль креат.

  •         Пировиноградная к-та

Меньше 7 дней

8 - 76 ммоль/моль креат.

7 дней – 1 мес.

8 - 52 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

4 - 58 ммоль/моль креат.

2-8 лет

6 - 20 ммоль/моль креат.

8-12 лет

2 - 35 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

1 - 16 ммоль/моль креат.

  •         Молочная к-та

Меньше 7 дней

36 - 222 ммоль/моль креат.

7 дней – 1 мес.

18 - 34 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

25 - 518 ммоль/моль креат.

2-8 лет

8 - 216 ммоль/моль креат.

8-12 лет

6 - 61 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

15 - 24 ммоль/моль креат.

  •         3-гидроксимасляная к-та

Меньше 7 дней

1 - 10 ммоль/моль креат.

7 дней – 1 мес.

1 - 8 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

0,5 - 6 ммоль/моль креат.

2-8 лет

0 - 3 ммоль/моль креат.

8-12 лет

0 - 4 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

0 - 6 ммоль/моль креат.

  •         Лимонная к-та

33,9 - 592,2 ммоль/моль креат.

  •         Цис-аконитовая к-та

10,8 - 46,8 ммоль/моль креат.

  •         Изолимонная к-та

23,4- 85,8 ммоль/моль креат.

  •     α-кетоглутаровая к-та

0 - 21 ммоль/моль креат.

  •     Сукциновая к-та

Меньше 1 мес.

30 - 486 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

4 - 27 ммоль/моль креат.

2-8 лет

4 - 27 ммоль/моль креат.

8-12 лет

2 - 20 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

1 - 16 ммоль/моль креат.

  •     Фумаровая к-та

0-  1,35 ммоль/моль креат.

  •     Малоновая к-та

0 - 3,4 ммоль/моль креат.

  •     3-гидрокси-3-метилглутаровая к-та

Меньше 7 дней

6 - 73 ммоль/моль креат.

7 дней – 1 мес.

13 - 81 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

6 - 15 ммоль/моль креат.

2-8 лет

3 - 20 ммоль/моль креат.

8-12 лет

2 - 25 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

6 - 35 ммоль/моль креат.

  •     α-кетоизовалерьяновая к-та

0 - 0,54 ммоль/моль креат.

  •     4-метил-2-оксовалерьяновая к-та

Меньше 2 лет

0 - 0,7 ммоль/моль креат.

2-8 лет

0 - 0,5 ммоль/моль креат.

8-12 лет

0,01 - 0,04 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

0,03 - 0,34 ммоль/моль креат.

  •     2-гидроксиизокапроновая к-та

Меньше 7 дней

0 - 3,5 ммоль/моль креат.

7 дн. – 1 мес.

0 - 3 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

0 - 2,5 ммоль/моль креат.

Больше 2 лет

0 - 2 ммоль/моль креат.

  •     Ксантуреновая к-та

0 - 0,44 ммоль/моль креат.

  •     β-гидроксиизовалерьянова як-та

0 - 11,5 ммоль/моль креат.

  •     Метилмалоновая к-та

0 - 2 ммоль/моль креат.

  •     Формиминоглутаминовая к-та

0 - 21 ммоль/моль креат.

  •     Ванилинминдальная к-та

1,6 - 4,7 ммоль/моль креат.

  •     Гомованилиновая к-та

2 - 6 ммоль/моль креат.

  •     5-гидроксииндолуксусная к-та

< 10 ммоль/моль креат.

  •     Кинуреновая к-та

0 - 1,6 ммоль/моль креат.

  •     Квинолиновая к-та

0 - 4,1 ммоль/моль креат.

  •     Пиколиновая к-та

2,5 - 12,2 ммоль/моль креат.

  •     Пара-гидроксифенилмолочная к-та

0-  0,87 ммоль/моль креат.

  •     8-гидрокси-2-деоксигуанозин

0 - 3,04 нмоль/моль (л) креат.

  •     Метилгиппуровая к-та

0 - 0,115 ммоль/моль креат.

  •     Оротовая к-та

0,05 - 6 ммоль/моль креат.

  •     Глюкаровая к-та

0 - 6,4 ммоль/моль креат.

  •     α-гидроксимасляная к-та

0 - 1 ммоль/моль креат.

  •     Пироглутаминовая к-та

25,2 - 79,2 ммоль/моль креат.

  •     Бензойная к-та

0 - 8,4 ммоль/моль креат.

  •     Гиппуровая к-та

Меньше 8 лет

100 - 1620 ммоль/моль креат.

Больше 8 лет

60 - 300 ммоль/моль креат.

  •     Фенилуксусная к-та

0 - 0,12 ммоль/моль креат.

  •     Фенилпропионовая к-та

0 - 0,3 ммоль/моль креат.

  •     4-гидроксибензойная к-та

0 - 1,66 ммоль/моль креат.

  •     4-гидроксифенилуксусная к-та

Меньше 7 дней

8 - 116 ммоль/моль креат.

7 дней – 1 мес.

10 - 74 ммоль/моль креат.

1 мес. – 2 года

18 - 270 ммоль/моль креат.

2-8 лет

18 - 124 ммоль/моль креат.

8-12 лет

12 - 93 ммоль/моль креат.

Больше 12 лет

6 - 28 ммоль/моль креат.

  •     Индикан

0 - 29,6 ммоль/моль креат.

  •     Трикарбаллиловая к-та

0 - 0,85 ммоль/моль креат.

  •     D-молочная к-та

0-9,1 ммоль/моль креат.

  •     3,4-дигидроксифенилпропионовая к-та

0 - 0,07 ммоль/моль креат.

  •     D-арабитол

0 - 51,1 ммоль/моль креат.

  •     Креатинин

Меньше 7 дней

0,2 - 3,5 ммоль/л

7 дней – 1 мес.

0,2 - 3,7 ммоль/л

1 мес. – 2 года

0,2 - 2,7 ммоль/л

2-8 лет

1.5 - 14,6 ммоль/л

8-12 лет

1,5 - 10,7 ммоль/л

Больше 12 лет

1.5 - 15,2 ммоль/л


Причины повышения:

  • врожденная ацидемия (ацидурия).

Причины понижения:

  • контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

  • Особенности диеты;
  • прием некоторых лекарственных средств.


Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Педиатр, неонатолог.

Литература

  • Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
  • Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03