Расширенный анализ мочи на органические кислоты (64 показателя) - взрослые и дети старше 3 лет

Определение концентрации органических кислот в моче, используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Исследование предназначено для лиц в возрасте от 3 лет и старше.

Состав исследования

1. Молочная кислота (лактат, E270)
2. Пировиноградная кислота (пируват)
3. Лимонная кислота (цитрат, Е330)
4. Цис-аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая)
5. Изолимонная кислота (изоцитрат)
6. 2-кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
7. Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
8. Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296)
9. 2-метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота)
10. Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)
11. 3-гидроксимасляная кислота
12. Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
13. 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
14. 3-метилкротонилглицин
15. 3-метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
16. Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
17. Парагидроксифенилмолочная кислота
18. Парагидроксифенилпировиноградная кислота
19. Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
20. 3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
21. Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная), ммоль/моль креат.
22. Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота), ммоль/моль креат.
23. Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота)
24. Пиколиновая кислота
25. Гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота)
26. Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
27. Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
28. 2-кетоизовалериановая кислота
29. 3-метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
30. 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)
31. Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
32. Себациновая кислота (декандиовая кислота)
33. Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
34. Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
35. Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
36. Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
37. Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
38. Кинуреновая кислота
39. 3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
40. 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
41. Формиминоглутаминовая кислота
42. Метилмалоновая кислота
43. 2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
44. Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
45. Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
46. N-ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
47. Парагидроксибензойная кислота (паракарбоксифенол)
48. Бензойная кислота (драциловая кислота, E210)
49. Ортогидроксифенилуксусная кислота
50. Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин), ммоль/моль креат.
51. Параметилгиппуровая кислота
52. Метилгиппуровые кислоты, сум., ммоль/моль креат.
53. Ортометилгиппуровая кислота
54. Метаметилгиппуровая кислота
55. Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая)
56. 3-индолилуксусная кислота (гетероауксин)
57. Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая)
58. 4-гидроксифенилуксусная кислота
59. 3-гидроксифенилуксусная кислота
60. 2-фенилпропановая кислота
61. 3-гидроксипропановая кислота
62. 2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота)
63. Креатинин
64. Винная кислота (диоксиянтарная кислота, тартаровая кислота, E334)

• + Соотношение квинолиновая/ксантуреновая кислоты

Синонимы русские

Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Синонимы английские

Organic acids, Urine.

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Единицы измерения

ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина), ммоль/л (миллимоль на литр), отн. ед/моль креат. (относительная единица на моль креатинина).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• За 48 часов до сбора биоматериала следует исключить из рациона яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей, эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище E409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исследование не рекомендуется проводить в период менструации.
• За 24 часа до сбора биоматериала исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелеты, температурные воздействия (посещение бань, саун, переохлаждение и т.д.), нарушение режима сна-бодрствования, инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
• Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов.

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство из них – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток отрицательно воздействует на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в питании или даже в составе микрофлоры кишечника. Один из лучших методов диагностики врожденных ацидемий  – газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии: 1) специфического, странного запаха мочи; 2) метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале; 3) упорной рвоты и метаболического ацидоза при этом; 4) острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; 5) прогрессирующих экстрапирамидных симптомов; 6) синдрома Рея, особенно при его развитии в младенчестве, при повторных приступах и отягощенном наследственном анамнезе по этому заболеванию; 7) любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым.

Для диагностики врожденных ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяет получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

1. При наличии:

• специфического, странного запаха мочи;
• метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
• упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
• прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
• синдрома Рея, особенно при его развитии в младенчестве, при повторных приступах и отягощенном наследственном анамнезе по этому заболеванию;
• любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.

2. При профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения показателей:

• врожденная ацидемия (ацидурия).

Причины понижения показателей:

• контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

• Особенности диеты.
• Прием некоторых лекарственных средств.

Также рекомендуется

06-192 Анализ крови на органические кислоты

Кто назначает исследование?

Педиатр, неонатолог.

Литература

• Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
• Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781–92.