Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[06-268] Анализ крови на аминокислоты (12 показателей)

Скрининговое обследование для исключения врожденных «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот). Показано новорождённым в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания и взрослым с тяжелым нарушением обмена веществ. Определяемые аминокислоты: аланин (ALA), аргинин (ARG), аспарагиновая кислота (ASP), цитруллин (CIT), глутаминовая кислота (GLU), глицин (GLY), метионин (MET), орнитин (ORN), фенилаланин (PHE), тирозин (TYR), валин (VAL), лейцин (LEU) + изолейцин (ILEU).

Синонимы русские

Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии).

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр), ммоль/л (миллимоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Актуальность рассмотрения нарушений обмена аминокислот определяется тем, что эта патология отражается в первую очередь на функции нервной системы и является одной из основных причин слабоумия. Знание таких патологий необходимо в практике неонатологов и генетиков для профилактики и ранней коррекции олигофрении.

По возможности синтезироваться аминокислоты в организме делятся заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, к заменимым аминокислотам - аланин, аспарагиновая кислота, глицин, глутаминовая кислота, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации аминокислоты и продукты их превращения могут накапливаться и оказывать отрицательное воздействие на организм.

Различают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями.

В норме наибольшая скорость обмена аминокислот характерна для нервной ткани. Поэтому разнообразные наследственные нарушения обмена являются одной из причин изменения функционирования в первую очередь ЦНС.

К числу наиболее серьезных и достаточно распространенных нарушений обмена относятся аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина. Причина фенилкетонурии - врожденный дефицит печеночной фенилаланин–4–гидроксилазы. Это приводит к нарушению концентрации в крови, возникает дефицит тирозиновых и триптофановых производных (меланина, катехоламинов, серотонина). При этом в крови и моче значительно увеличиваются концентрации фенилацетилглутамина, фенилпирувата, фенилацетата. В крови повышается концентрация веществ, которые практически полностью отсутствуют в норме (фенилэтиламин, фенилпируват, фениллактат). Это нейротоксические соединения, они нарушают метаболизм липидов в мозге. В сочетании с дефицитом нейромедиаторов (серотонина) этот механизм считается ответственным за прогрессирующее снижение интеллекта у больных и развитие фенилпировиноградной олигофрении.

Лейциноз ("болезнь кленового сиропа") - заболевание обусловлено дефицитом дегидрогеназы разветвленных кетокислот, которая катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования. В результате нарушается окисление оксикислот с разветвленной цепью - ОКРЦ, которые образуются при катаболизме аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). У больных моча имеет специфический запах кленового сиропа. При данном заболевании особенно патогенно накопление лейцина. Это истинно кетогенная аминокислота. Кетоновые тела играют большую роль в энергообеспечении мозга, особенно при гипогликемии. Нарушение обмена лейцина приводит к развитию умственной отсталости, судорогам, мышечной ригидности, летаргии, рвоте. Отмечаются гипогликемия и кетоацидоз. Основным методом лечения ребенка является специальная диета.

Тирозинозы - болезни нарушения обмена тирозина - имеют несколько генокопий и носят аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования, сцепленные с полом. Заболеваемость - 1/20000 населения. Наиболее распространенной формой заболевания признается альбинизм. Наиболее частый механизм заболевания - дефект медьсодержащего фермента меланобластов тирозиназы, блокирующего превращение тирозина в диоксифенилаланин, из которого образуется эпинефрин и меланин. У альбиносов белые кожа и волосы, розово-красные глаза, фотодерматит. Больные страдают фотобоязнью и плохо видят днем вследствие депигментации сетчатки. Нарушение тирозинового обмена приводит к повреждению печени и раннему развитию цирроза.

Поскольку тирозинозы имеют много генокопий и в патогенезе прослеживаются дефекты разных ферментов метаболизма тирозина, то клинически выделяют и другие формы. Среди них наиболее известны тирозиноз Медеса, гипертирозинемия I и II типов, хоукинсурия. При них тирозинемия с тирозинурией часто сочетаются с печеночной и почечной недостаточностью. Хоукинсурия имеет аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется выраженным слабоумием. Ферментативные дефекты метаболизма тирозина могут сопровождаться нарушением продукции тиреоидных гормонов на основе аминокислоты тирозина. Например, дефект йодтирозиндейодиназы – один из механизмов наследственного гипотиреоза с кретинизмом.

Исследование помогает определить уровень аминокислот в крови, их производных, оценить состояние аминокислотного обмена, диагностировать или подтвердить (при наличии характерных симптомов) нарушения обмена аминокислот у детей. В него входит определение 12 показателей: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, лейцин/изолейцин, валин.

Когда назначается исследование?

  • В раннем возрасте:
    • сходные случаи заболевания в семье;
    • случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
    • резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
    • необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.);
    • неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);
    • нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
    • нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
    • изменения лабораторных показателей крови и мочи: нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурии, аммониемии;
  • тяжелые нарушения обмена веществ у детей старше 1 года и у взрослых;
  • дифференциальная диагностика нарушений азотистого обмена.

Что означают результаты?

Референсные значения

Аланин

До 1 месяца

83 - 710 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

119 - 523 мкмоль/л

2-18 лет

157 - 543 мкмоль/л

Больше 18 лет

177 - 583 мкмоль/л

Аргинин

До 1 месяца

0 - 135 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

6 - 133 мкмоль/л

2-18 лет

10 - 128 мкмоль/л

Больше 18 лет

15 - 140 мкмоль/л

Аспарагиновая к-та

До 1 месяца

2 - 220 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

2 - 214 мкмоль/л

2-18 лет

1 - 218 мкмоль/л

Больше 18 лет

1 - 240 мкмоль/л

Цитруллин

До 1 месяца

3 - 45 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

4 - 50 мкмоль/л

2-18 лет

9 - 52 мкмоль/л

Больше 18 лет

16 - 51 мкмоль/л

Глутаминовая к-та

До 1 месяца

105 - 694 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

107 - 459 мкмоль/л

2-18 лет

100 - 535 мкмоль/л

Больше 18 лет

92 - 497 мкмоль/л

Глицин

До 1 месяца

133 - 409 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

103 - 386 мкмоль/л

2-18 лет

138 - 349 мкмоль/л

Больше 18 лет

122 - 422 мкмоль/л

Метионин

До 1 месяца

3 - 45 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

6 - 50 мкмоль/л

2-18 лет

6 - 37 мкмоль/л

Больше 18 лет

6  - 34 мкмоль/л

Орнитин

До 1 месяца

29 - 268 ммоль/л

1 мес. - 2 года

19 - 239 ммоль/л

2-18 лет

33 - 203 ммоль/л

Больше 18 лет

27 - 183 ммоль/л

Фенилаланин

До 1 месяца

10 - 79 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

11 - 92 мкмоль/л

2-18 лет

12 - 86 мкмоль/л

Больше 18 лет

20 - 87 мкмоль/л

Тирозин

До 1 месяца

33 - 160 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

24 - 125 мкмоль/л

2-18 лет

23 - 108 мкмоль/л

Больше 18 лет

24 - 96 мкмоль/л

Валин

До 1 месяца

57 - 250 мкмоль/л

1 мес. - 2 года

64 - 354 мкмоль/л

2-18 лет

85 - 307 мкмоль/л

Больше 18 лет

92 - 313 мкмоль/л

Лейцин + изолейцин

0-8 дней

0 - 270 мкмоль/л

8 дней - 6 мес.

10 - 290 мкмоль/л

6 мес. - 2 года

45 - 300 мкмоль/л

2-5 лет

50 - 310 мкмоль/л

Больше 5 лет

65 - 310 мкмоль/л

Повышение общего количества аминокислот наблюдается:

  • при эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности, синдроме Рейе.

Снижение общего количества аминокислот наблюдается:

  • при голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме, ревматоидном артрите.

Скрининг позволяет исключить следующие аминоацидопатии:

  • болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" (лейциноз);
  • цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия;
  • аргининосукциновая ацидурия (АСА) / недостаточность аргининосукцинатлиазы;
  • недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
  • недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
  • недостаточность N-ацетилглютамат синтазы;
  • некетотическая гиперглицинемия;
  • тирозинемия тип 1;
  • тирозинемия тип 2;
  • гомоцистинурия / недостаточность цистатионин-бета-синтетазы;
  • фенилкетонурия;
  • аргининемия / недостаточность аргиназы.


Также рекомендуется

[06-225] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

[06-016] Гомоцистеин

[06-192] Анализ крови на органические кислоты

[06-193] Анализ мочи на органические кислоты

[02-006] Общий анализ мочи с микроскопией осадка

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, невропатолог, инфекционист.

Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03