Анализ крови на аминокислоты (13 показателей)

Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот). Показано взрослым с тяжелым нарушением обмена веществ. Определяемые аминокислоты: аланин (ALA), аргинин (ARG), цитруллин (CIT), пролин (PRO), глицин (GLY), метионин (MET), орнитин (ORN), фенилаланин (PHE), тирозин (TYR), валин (VAL), лейцин (LEU) + изолейцин (ILEU), аспарагиновая кислота (ASP), глутаминовая кислота (GLU).

Исследование предназначено только для лиц старше 1 года.

Синонимы русские

Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии).

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Единицы измерения

мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Актуальность рассмотрения нарушений обмена аминокислот определяется тем, что эта патология отражается в первую очередь на функции нервной системы и является одной из основных причин слабоумия. Знание таких патологий необходимо в практике неонатологов и генетиков для профилактики и коррекции олигофрении.

По возможности синтезироваться аминокислоты в организме делятся заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, к заменимым аминокислотам – аланин, глицин, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации аминокислоты и продукты их превращения могут накапливаться и оказывать отрицательное воздействие на организм.

Различают первичные (врождённые) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врождённые заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями.

В норме наибольшая скорость обмена аминокислот характерна для нервной ткани. Поэтому разнообразные наследственные нарушения обмена являются одной из причин изменения функционирования в первую очередь ЦНС.

К числу наиболее серьезных и достаточно распространенных нарушений обмена относятся аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина. Причина фенилкетонурии - врождённый дефицит печеночной фенилаланин – 4 – гидроксилазы. Это приводит к нарушению концентрации в крови, возникает дефицит тирозиновых и триптофановых производных (меланина, катехоламинов, серотонина). При этом в крови и моче значительно увеличиваются концентрации фенилацетилглутамина, фенилпирувата, фенилацетата. В крови повышается концентрация веществ, которые практически полностью отсутствуют в норме (фенилэтиламин, фенилпируват, фениллактат). Это нейротоксические соединения, они нарушают метаболизм липидов в мозге. В сочетании с дефицитом нейромедиаторов (серотонина) этот механизм считается ответственным за прогрессирующее снижение интеллекта у больных и развитие фенилпировиноградной олигофрении.

Лейциноз ("болезнь кленового сиропа") – заболевание обусловлено дефицитом дегидрогеназы разветвленных кетокислот, которая катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования. В результате нарушается окисление оксикислот с разветвленной цепью – ОКРЦ, которые образуются при катаболизме аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). У больных моча имеет специфический запах кленового сиропа. При данном заболевании особенно патогенно накопление лейцина. Это истинно кетогенная аминокислота. Кетоновые тела играют большую роль в энергообеспечении мозга, особенно при гипогликемии. Нарушение обмена лейцина приводит к развитию умственной отсталости, судорогам, мышечной ригидности, летаргии, рвоте. Отмечаются гипогликемия и кетоацидоз. Основным методом лечения является специальная диета.

Тирозинозы - болезни нарушения обмена тирозина – имеют несколько генокопий и носят аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования, сцепленные с полом. Заболеваемость – 1/20000 населения. Наиболее распространенной формой заболевания признается альбинизм. Наиболее частый механизм заболевания - дефект медьсодержащего фермента меланобластов тирозиназы, блокирующего превращение тирозина в диоксифенилаланин, из которого образуется эпинефрин и меланин. У альбиносов белые кожа и волосы, розово-красные глаза, фотодерматит. Больные страдают фотобоязнью и плохо видят днем вследствие депигментации сетчатки. Нарушение тирозинового обмена приводит к повреждению печени и развитию цирроза.

Поскольку тирозинозы имеют много генокопий и в патогенезе прослеживаются дефекты разных ферментов метаболизма тирозина, то клинически выделяют и другие формы. Среди них наиболее известны тирозиноз Медеса, гипертирозинемия I и II типов, хоукинсурия. При них тирозинемия с тирозинурией часто сочетаются с печеночной и почечной недостаточностью. Хоукинсурия имеет аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется выраженным слабоумием. Ферментативные дефекты метаболизма тирозина могут сопровождаться нарушением продукции тиреоидных гормонов на основе аминокислоты тирозина. Например, дефект йодтирозиндейодиназы – один из механизмов наследственного гипотиреоза с кретинизмом.

Исследование помогает определить уровень аминокислот в крови, их производных, оценить состояние аминокислотного обмена, диагностировать или подтвердить (при наличии характерных симптомов) нарушения обмена аминокислот. В него входит определение 13 показателей: аланин, аргинин, цитруллин, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, лейцин/изолейцин, валин, аспарагиновая кислота, глутаминовая кислота.

Когда назначается исследование?

• Сходные случаи заболевания в семье;
• случаи внезапной смерти в раннем возрасте в семье;
• необычный запах тела и/или мочи ("сладкий", "мышиный", "вареной капусты", "потных ног" и др.);
• неврологические нарушения – нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);
• нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
• нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
• изменения лабораторных показателей крови и мочи: нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурии, аммониемии;
• тяжелые нарушения обмена веществ;
• дифференциальная диагностика нарушений азотистого обмена.

Что означают результаты?

Референсные значения, мкмоль/л*

Аминокислота	Возраст
	1–2 года	2–18 лет	18 и более лет
Аланин	139–474	173.9–523.7	188.3–624.2
Аргинин	29–134	21.4–113.1	7–111
Аспарагиновая кислота	< 20	< 11.4	< 14.7
Глицин	111–426	121.1–397.8	98.7–383.9
Валин	83–300	152.1–443	129.6–316.4
Цитруллин	9–38	21.4–48.8	17.5–41.1
Лейцин	48–175	70–163.2	75.7–157
Тирозин	26–115	32.2–104.5	26.3–84.8
Метионин	11–35	13.8–32.6	12.9–32.9
Фенилаланин	28–80	33.9–82.8	29.5–92
Глутаминовая кислота	31–202	40–99	40–159.7
Орнитин	20–130	26.3–121.5	30.4–184.3
Пролин	85–303	90–267	90–226.7

* – исследование предназначено только для лиц старше 1 года.

Повышение общего количества аминокислот наблюдается:

• при эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности, синдроме Рейе.

Снижение общего количества аминокислот наблюдается:

• при голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме, ревматоидном артрите.

Скрининг позволяет исключить следующие аминоацидопатии:

• болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" (лейциноз);
• цитруллинемия тип 1, неонатальная цитруллинемия;
• аргининосукциновая ацидурия (АСА) / недостаточность аргининосукцинатлиазы;
• недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
• недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
• недостаточность N-ацетилглютамат синтазы;
• некетотическая гиперглицинемия;
• тирозинемия тип 1;
• тирозинемия тип 2;
• гомоцистинурия / недостаточность цистатионин-бета-синтетазы;
• фенилкетонурия;
• аргининемия / недостаточность аргиназы.

Также рекомендуется

[06-016] Гомоцистеин

[06-192] Анализ крови на органические кислоты

[06-193] Анализ мочи на органические кислоты

[02-006] Общий анализ мочи с микроскопией

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, невропатолог, инфекционист.