Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[06-354] Расширенный анализ мочи на органические кислоты для детей до 2 лет (40 показателей)
4900 руб.

Определение уровня органических кислот в образце мочи в целях диагностики органических ацидурий (ацидемий) и аминоацидопатий – врожденных нарушений обменных процессов в организме с накоплением органических кислот или аминокислот в клетках и тканях.

Состав комплекса: адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, ортогидроксифенилуксусная, 3–гидрокси–3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная, 2- кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная , 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2- оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная.

Синонимы русские

Органические кислоты; органическая адидурия (ацидемия). 

Синонимы английские

Organic acids; organic aciduria (acidemia).

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Разовую порцию мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это вещества со свойствами кислот, которые являются промежуточными продуктами окислительно-восстановительных реакций белков, углеводов и жиров, тем самым играя роль связующего звена в каскаде превращений поступающих с пищей веществ в энергетический ресурс. При нарушении этих процессов возникает высокая вероятность развития органических ацидемий (ацидурий) или аминоацидопатий.

Органические ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии - это собирательное название группы врожденных патологий метаболического обмена в организме. К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Причиной ацидурий/аминоацидопатий является мутация генов, отвечающих за синтез ферментов, необходимых для осуществления метаболических превращений в организме, что вызывает патологическое накапливание органических кислот, поражающих ткани и органы.

Для большинства видов наследственных ацидурий/аминоацидопатий характерны общие симптомы, которые начинают проявляться уже в первые дни или недели жизни: лихорадка, нарушение работы желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, расстройство стула), общая слабость, вялость, специфический, необычный запах мочи. Наиболее тяжелыми проявлениями являются неврологические нарушения, отставание в психическом и физическом развитии, судорожные приступы. Отдельные виды органических ацидурий/аминоацидопатий имеют свои особенности: одни из них вызывают повреждения, несовместимые с жизнью, а при других возможен контроль за заболеванием. Например, одной из тяжелых форм является метилмалоновая ацидурия, проявляющаяся частыми инфекционными заболеваниями респираторного и желудочно-кишечного трактов, эпилептическими приступами, задержкой психоэмоционального развития. Пропионовая ацидурия преимущественно выражается в расстройствах ЖКТ (рвота, потеря аппетита), что ведет к снижению массы тела, обезвоживанию, судорогам, метаболической энцефалопатии. Болезнь "кленового сиропа" связана с нарушением обмена аминокислот лейцина, изолейцина и валина, накопление которых вызывает интоксикацию организма. Название заболевания связано с тем, что моча пациента приобретает запах, напоминающий жженый сахар или древесный сироп. Эти примеры показывают, что многие виды ацидурий имеют свои особенности, тем не менее подход к постановке точного диагноза должен быть комплексным.

Диагностика органических ацидурий/аминоацидопатий осуществляется на основании клинической картины, изучении анамнеза (в том числе наследственности), инструментальных и лабораторных методов. Важнейшим исследованием является определение концентрации органических кислот в образце мочи. Данный анализ осуществляется методом газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием (ГХ-МС). При этом определяется 40 показателей, что существенно расширяет диагностические возможности при органических ацидуриях, отличающихся многочисленными вариантами форм, похожих друг на друга по клиническим проявлениям. Анализ помогает определить, в обмене какой именно органической кислоты или аминокислоты есть нарушения. Газовая хроматография представляет собой физико-химический метод разделения веществ на основании их свойств, а масс-спектрометрия позволяет подсчитывать анализируемые вещества количественно на основании соотношения их массы к заряду ионов. При превышении концентрации той или иной органической кислоты выше допустимого уровня можно предположить наличие органической ацидурии. Следует отметить, что при некоторых видах ацидурий/аминоацидопатий превышение концентрации органических кислот в моче может быть выявлено только при обострении заболевания или декомпенсации течения, а при относительно стабильном протекании определяются незначительные нарушения. Вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз, интерпретация осуществляется только врачом с учетом данных всех имеющихся обследований.

Для чего используется исследование?

  • Скрининговое обследование для исключения или подтверждения врожденных (генетических) патологий по типу аминоацидопатий и органических ацидурий. Обычно проводится после начала грудного или искусственного вскармливания в первые дни или недели жизни.

Когда назначается исследование?

  • Специфический, необычный запах мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты» и т. д.);
  • неврологические нарушения;
  • нарушения сознания, различные типы судорожных приступов, изменения мышечного тонуса;
  • нарушения дыхания;
  • упорная рвота, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • изменение лабораторных показателей крови и мочи (нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипо/гипергликемия, повышение печеночных ферментов, КФК, аммониемия и т. д.);
  • поражение других органов и систем (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия и др.);
  • резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
  • сходные случаи заболевания в семье;
  • случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
  • любое наследственное заболевание с неустановленной причиной;
  • профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого.

Что означают результаты?

Референсные значения

Адипиновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-7 дней

8 - 162 

ммоль/моль креатинина

7-30 дней

30 - 184 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

46 - 138 

3-Гидроксиизовалериановая кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 2 года

0 - 46 

3-Гидроксимасляная кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 7 дней

1 - 10

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

1 - 8 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0.50 - 6 

2-Гидроксимасляная кислота

ммоль/моль креатинина

2 дня - 1 мес.

0 - 8 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 1 год

0 - 8 

ммоль/моль креатинина

1-2 года

0 - 8 

пара-Гидроксифенилмолочная кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 2 

пара-Гидроксифенилпировиноградная

ммоль/моль креатинина

0-7 дней

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 10

3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота

ммоль/моль креатинина

0-7 дней

6 - 73 

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

13 - 81 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

6 - 15 

2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 2 года

1.30 - 6.20

Гиппуровая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

100 - 1620

Глицериновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-7 дней

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

0 - 3 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 8 

Глутаровая кислота

ммоль/моль креатинина

0-7 дней

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

0 - 3 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 5 

Гомогентизиновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-7 дней

0 - 2.80

ммоль/моль креатинина

7 дней  - 1 мес.

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 2.50

Изовалерилглицин

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 2 

3-Индолилуксусная кислота

ммоль/моль креатинина

0-1 мес.

0.10 - 31 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0.10 - 5.70

2-Кетоглутаровая кислота

ммоль/моль креатинина

0-1 мес.

10 - 836.30

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

8 - 631.40

2-Кетоизовалериановая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 2 

Ксантуреновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 0.44

Лимонная кислота

ммоль/моль креатинина

0-1 мес.

89.40 - 1647.70

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

25.20 - 3168.40

Малоновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 2 

3-Метилглутаровая кислота

ммоль/моль креатинина

0-1 мес.

0 - 3 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 7 

3-Метилкротонилглицин

ммоль/моль креатинина

0 - 2 года

0 - 2 

Метилмалоновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 2 

Метилянтарная кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 3 

4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 0.70

3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 1 

Миндальная кислота

ммоль/моль креатинина

2 дня - 1 мес.

0 - 74 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 1 год

0 - 74 

ммоль/моль креатинина

1 - 2 года

0 - 64 

Молочная кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 7 дней

36 - 222 

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

18 - 34 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

25 - 518 

Оротовая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0.05 - 6 

Пиколиновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

2.50 - 12.20

Пировиноградная кислота

ммоль/моль креатинина

0-7 дней

8 - 76 

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

8 - 52 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

4 - 58 

Пироглутаминовая кислота

ммоль/моль креатинина

2 дня - 1 мес.

0 - 9 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 1 год

0 - 9 

ммоль/моль креатинина

1 - 2 года

0 - 5 

Себациновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 2 

Субериновая кислота

ммоль/моль креатинина

0-2 года

0 - 2 

3-Фенилмолочная кислота

ммоль/моль креатинина

0-30 дней

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 10

Фумаровая кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 1 мес.

2.80 - 53.70

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0.10 - 28.20

Щавелевая кислота

ммоль/моль креатинина

2 дня - 1 мес.

0 - 30

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 1 год

0 - 30

ммоль/моль креатинина

1 - 2 года

0 - 18 

Этилмалоновая кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 30 дней

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 4 

Янтарная кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 30 дней

30 - 486 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

4 - 27 

N-Ацетил-L-аспартиковая кислота

ммоль/моль креатинина

0 - 7 дней

0 - 8 

ммоль/моль креатинина

7 дней - 1 мес.

0 - 2 

ммоль/моль креатинина

1 мес. - 2 года

0 - 6 

Креатинин

миллимоль на литр

 

5.60 - 14.70

миллимоль на литр

 

 

4.20 - 9.70

Причины повышения уровня органических кислот:

  • высокая вероятность наличия органической ацидурии или аминоацидопатии (в зависимости от вида органической кислоты, концентрация которой выше нормы).

Причины понижения уровня органических кислот:

  • контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

  • Особенности диеты;
  • прием некоторых лекарственных средств.


Важные замечания

  • Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных;
  • для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту.

Также рекомендуется

  • Анализ крови на органические кислоты
  • Расширенный анализ мочи на органические кислоты (46 показателей)

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, невропатолог, инфекционист.

Литература

  • Sweetman L, Ashcraft P, Bennett-Firmin J. Quantitative Organic Acids in Urine by Two Dimensional Gas Chromatography-Time of Flight Mass Spectrometry (GCxGC-TOFMS). Methods Mol Biol. 2016;1378:183-97.
  • Villani GR, Gallo G, Scolamiero E, Salvatore F, Ruoppolo M. "Classical organic acidurias": diagnosis and pathogenesis. Clin Exp Med. 2017 Aug;17(3):305-323.
  • Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B. 'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun; 29 (2-3):383-9.
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03