Расширенный анализ мочи на органические кислоты для детей до 3 лет (40 показателей)

Определение уровня органических кислот в образце мочи в целях диагностики органических ацидурий (ацидемий) и аминоацидопатий – врожденных нарушений обменных процессов в организме с накоплением органических кислот или аминокислот в клетках и тканях.

Состав комплекса:

Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)

3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)

3-Гидроксимасляная кислота

2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)

пара-Гидроксифенилмолочная кислота

пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота

3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота (меглутол)

2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)

Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)

Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)

Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)

Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)

Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)

3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)

2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)

2-Кетоизовалериановая кислота

Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)

Лимонная кислота (цитрат, Е330)

Малоновая кислота (пропандиовая кислота)

3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)

3-Метилкротонилглицин

Метилмалоновая кислота

Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)

4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)

3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)

Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)

Молочная кислота (лактат, E270)

Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)

Пиколиновая кислота

Пировиноградная кислота (пируват)

Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)

Себациновая кислота (декандиовая кислота)

Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)

3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)

Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)

Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)

Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)

Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)

N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)

Креатинин

Синонимы русские

Органические кислоты; органическая адидурия (ацидемия). 

Синонимы английские

Organic acids; organic aciduria (acidemia).

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Разовую порцию мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это вещества со свойствами кислот, которые являются промежуточными продуктами окислительно-восстановительных реакций белков, углеводов и жиров, тем самым играя роль связующего звена в каскаде превращений поступающих с пищей веществ в энергетический ресурс. При нарушении этих процессов возникает высокая вероятность развития органических ацидемий (ацидурий) или аминоацидопатий.

Органические ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии – это собирательное название группы врожденных патологий метаболического обмена в организме. К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Причиной ацидурий/аминоацидопатий является мутация генов, отвечающих за синтез ферментов, необходимых для осуществления метаболических превращений в организме, что вызывает патологическое накапливание органических кислот, поражающих ткани и органы.

Для большинства видов наследственных ацидурий/аминоацидопатий характерны общие симптомы, которые начинают проявляться уже в первые дни или недели жизни: лихорадка, нарушение работы желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, расстройство стула), общая слабость, вялость, специфический, необычный запах мочи. Наиболее тяжелыми проявлениями являются неврологические нарушения, отставание в психическом и физическом развитии, судорожные приступы. Отдельные виды органических ацидурий/аминоацидопатий имеют свои особенности: одни из них вызывают повреждения, несовместимые с жизнью, а при других возможен контроль за заболеванием. Например, одной из тяжелых форм является метилмалоновая ацидурия, проявляющаяся частыми инфекционными заболеваниями респираторного и желудочно-кишечного трактов, эпилептическими приступами, задержкой психоэмоционального развития. Пропионовая ацидурия преимущественно выражается в расстройствах ЖКТ (рвота, потеря аппетита), что ведет к снижению массы тела, обезвоживанию, судорогам, метаболической энцефалопатии. Болезнь "кленового сиропа" связана с нарушением обмена аминокислот лейцина, изолейцина и валина, накопление которых вызывает интоксикацию организма. Название заболевания связано с тем, что моча пациента приобретает запах, напоминающий жженый сахар или древесный сироп. Эти примеры показывают, что многие виды ацидурий имеют свои особенности, тем не менее подход к постановке точного диагноза должен быть комплексным.

Диагностика органических ацидурий/аминоацидопатий осуществляется на основании клинической картины, изучении анамнеза (в том числе наследственности), инструментальных и лабораторных методов. Важнейшим исследованием является определение концентрации органических кислот в образце мочи. Данный анализ осуществляется методом газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием (ГХ-МС). При этом определяется 40 показателей, что существенно расширяет диагностические возможности при органических ацидуриях, отличающихся многочисленными вариантами форм, похожих друг на друга по клиническим проявлениям. Анализ помогает определить, в обмене какой именно органической кислоты или аминокислоты есть нарушения. Газовая хроматография представляет собой физико-химический метод разделения веществ на основании их свойств, а масс-спектрометрия позволяет подсчитывать анализируемые вещества количественно на основании соотношения их массы к заряду ионов. При превышении концентрации той или иной органической кислоты выше допустимого уровня можно предположить наличие органической ацидурии. Следует отметить, что при некоторых видах ацидурий/аминоацидопатий превышение концентрации органических кислот в моче может быть выявлено только при обострении заболевания или декомпенсации течения, а при относительно стабильном протекании определяются незначительные нарушения. Вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз, интерпретация осуществляется только врачом с учетом данных всех имеющихся обследований.

Для чего используется исследование?

• Скрининговое обследование для исключения или подтверждения врожденных (генетических) патологий по типу аминоацидопатий и органических ацидурий. Обычно проводится после начала грудного или искусственного вскармливания в первые дни или недели жизни.

Когда назначается исследование?

• Специфический, необычный запах мочи ("сладкий", "мышиный", "вареной капусты" и т. д.);
• неврологические нарушения;
• нарушения сознания, различные типы судорожных приступов, изменения мышечного тонуса;
• нарушения дыхания;
• упорная рвота, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• изменение лабораторных показателей крови и мочи (нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипо/гипергликемия, повышение печеночных ферментов, КФК, аммониемия и т. д.);
• поражение других органов и систем (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия и др.);
• резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
• сходные случаи заболевания в семье;
• случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
• любое наследственное заболевание с неустановленной причиной;
• профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого.

Важные замечания

• Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных;
• для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту.

Также рекомендуется

• Анализ крови на органические кислоты
• Расширенный анализ мочи на органические кислоты (46 показателей)

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, невропатолог, инфекционист.

Литература

• Sweetman L, Ashcraft P, Bennett-Firmin J. Quantitative Organic Acids in Urine by Two Dimensional Gas Chromatography-Time of Flight Mass Spectrometry (GCxGC-TOFMS). Methods Mol Biol. 2016;1378:183-97.
• Villani GR, Gallo G, Scolamiero E, Salvatore F, Ruoppolo M. "Classical organic acidurias": diagnosis and pathogenesis. Clin Exp Med. 2017 Aug;17(3):305-323.
• Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B. 'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun; 29 (2-3):383-9.