Анализ крови на аминокислоты (48 показателей)

Количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей) для оценки метаболизма аминокислот, исключения врожденных "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий, выявления функционального дисбаланса.

Рекомендовано при системных нозологических состояниях у детей старше 1 года и взрослых с тяжелым нарушением обмена веществ, при нарушениях реабсорбции аминокислот. Позволяет выявить нарушения обмена аминокислот.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХМС/МС).

Единицы измерения

Нмоль/мл (наномоль на миллилитр), мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвует только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме они классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимые аминокислоты: аланин, аспарагин, глицин, глутамин, пролин, серин, тирозин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (язвенный колит, болезнь Крона), почек (синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. В норме наибольшая скорость обмена аминокислот характерна для нервной ткани. Поэтому разнообразные наследственные нарушения обмена – одна из причин изменения функционирования в первую очередь ЦНС. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие заболевания.

Актуальность исследования нарушений обмена аминокислот определяется тем, что эти патологии отражаются в первую очередь на функции нервной системы и являются одной из основных причин слабоумия. Знания о таких патологиях необходимы в практике неонатологов и генетиков для профилактики и коррекции олигофрении.

К числу наиболее серьезных и достаточно распространенных нарушений обмена относятся аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина. Причина фенилкетонурии – врожденный дефицит печеночной фенилаланин-4-гидроксилазы. Возникает дефицит тирозиновых и триптофановых производных (меланин, катехоламины, серотонин). При этом в крови и моче значительно увеличиваются концентрации фенилацетилглутамина, фенилпирувата, фенилацетата. В крови повышается концентрация веществ, которые практически полностью отсутствуют в норме (фенилэтиламин, фенилпируват, фениллактат). Это нейротоксические соединения, нарушающие метаболизм липидов в мозге. В сочетании с дефицитом нейромедиаторов (серотонина) этот механизм считается ответственным за прогрессирующее снижение интеллекта у больных и развитие фенилпировиноградной олигофрении. Тирозин необходим для биосинтеза меланинов, дофамина, адреналина, гормонов щитовидной железы. Улучшает работу надпочечников, щитовидной железы, гипофиза. Фенилаланин необходим для синтеза нейромедиаторов: адреналина, норадреналина, допамина. Улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы.

Аланин – один из источников синтеза глюкозы и регулятор уровня сахара в крови, а также важный энергетический компонент для органов центральной нервной системы.

Ансерин – природный дипептид, участвующий в мышечной деятельности. Гидролизуется специфическими ферментами паренхиматозных органов, а также под влиянием ферментов микроорганизмов на 1-метил-L-гистидии и β-аланин. Ансерин и его гомолог (гомологи – вещества, которые имеют разный состав, но схожие строение и свойства) карнозин (β-аланил-L-гистидин) – специфические компоненты поперечно-полосатых мышц. Связан с физиологической функцией мышц. Появление дипептидов в составе мышечной ткани по времени совпадает с формированием их сократительной функции. При обездвиживании мышц (денервация, тендотомия) содержание ансерина в них снижается; содержание ансерина также падает при атрофии мышц.

Карнозин – вещество, состоящее из двух аминокислот, вырабатывается и хранится в нервной ткани головного мозга, мышечных клетках и клетках сердца. Отвечает за работоспособность клеток всего организма и предотвращение разрушения их мембран свободными радикалами, а также является антиоксидантом.

Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в репаративных процессах.

Аспарагин – важный регулятор процессов в центральной нервной системе (возбуждение – торможение), играет роль в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.

Аспарагиновая кислота участвует в реакциях цикла переаминирования и мочевины, синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, регуляции синтеза иммуноглобулинов.

Таурин способствует увеличению энергетической активности клеток, участвует в процессах заживления и регенерации, нормализует функциональное состояние клеточных мембран.

Треонин участвует в синтезе коллагена и эластина, регулирует обмен веществ за счет участия в функционировании работы печени, белковом и жировом обмене.

Триптофан – это незаменимая аминокислота, которая используется головным мозгом для производства серотонина. Доказано, что между настроением, сном, аппетитом, болевыми ощущениями и серотонином, присутствующим в головном мозге, существует устойчивая связь. В нормальных условиях серотонин помогает регулировать и уравновешивать эти фундаментальные аспекты здоровья и самочувствия. Аномалии в количественном содержании доступного мозгу серотонина могут приводить к многообразию патологий.

Фосфосерин – продукт метаболизма серина по гликолитическому пути. Наибольшее количество фосфосерина находится в скелетных мышцах и печени. Нормальный компонент клеток головного мозга, который содержится в клеточных мембранах. Поддерживает мозговую активность, работу органов восприятия, концентрацию внимания.

Фосфоэтаноламин – вещество, которое естественным образом вырабатывается в некоторых тканях тела, таких как печень и мышцы. Наряду с пиридоксаль-5-фосфатом и неорганическим пирофосфатом, он служит субстратом щелочной фосфатазы (ЩФ), накапливающимся в плазме и моче при дефиците ЩФ. Также данный показатель может повышаться при других метаболических заболеваниях.

Цистатионин – диаминодикарбоновая серосодержащая аминокислота; является смешанным тиоэфиром, представляя собой S-замещенный цистеин. Один из важных метаболитов, образующихся в процессе переноса серы от метионина на цистеин. Генетически обусловленные нарушения обмена цистатионина служат причиной наследственных болезней: цистатионинурии и гомоцистинурии.

Цистин – компонент множества белков и "донор" тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Входит в состав инсулина, соматотропного гормона.

Гистидин – исходное вещество при синтезе гистамина, мышечных белков, большого числа ферментов. Входит в состав гемоглобина, участвует в процессах регенерации и роста тканей.

Глицин – нейромедиаторная аминокислота, регулирующая процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Играет роль в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность.

Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, служит одним из источников синтеза глюкозы.

Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови, регулирует кислотно-щелочной баланс в организме. Необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, для нормального функционирования иммунной системы.

Глутамин играет роль в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот, ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, необходим для синтеза белков скелетной и гладкомышечной мускулатуры, обладает антиоксидантной активностью.

Глутаминовая кислота – нейромедиаторная аминокислота, стимулирующая передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также участвует в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифосфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.

Пипеколиновая кислота – природная непротеиногенная α-аминокислота, встречающаяся главным образом в растениях. Гомолог пролина; биосинтезируется из лизина. Входит в состав рапамицина – макроциклического антибиотика.

Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона, коллагена. Способствует восстановлению кожи, соединительной ткани.

Саркозин (метилглицин, метиламиноуксусная кислота) – N-метилированное производное аминокислоты глицина, промежуточный продукт обмена некоторых азотистых оснований и аминокислот, один из предшественников глицина и серина в организме. Служит источником одноуглеродных фрагментов в реакциях биологического трансметилирования. Обнаружены врожденные нарушения обмена веществ, сопровождающиеся гиперсаркозинемией и саркозинурией.

Лизин входит в состав большинства белков, необходим для роста, восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител, синтеза коллагена.

Гидроксилизин – аминокислота, входящая в состав коллагена и некоторых гликопротеинов. В организме он образуется из лизина под воздействием фермента лизилгидроксилазы. Пониженный синтез гидроксилизина связан обычно с низкой активностью лизилгидроксилазы. Заболевания, которые ассоциируют с дефицитом гидроксилизина: латиризм (возникает из-за воздействия ингибитора β-аминопропионитрила (BAPN), синдром Элерса – Данлоса типа 6.

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, продукт обмена аминокислот метионина и цистеина. Обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Гомоцитруллин накапливается при карбамилировании остатков лизина в долгоживущих белках межклеточного матрикса. Это один из гомологов соединений цикла мочевины на основе лизина. Играет свою роль в изменении функций матрикса. По мнению некоторых ученых, этот процесс может быть таким же значимым, как и гликирование. Гомоцитруллин содержится в карбамилированных белках, от цитруллина он отличается наличием дополнительной метиленовой группы; эти белки присутствуют в организме в небольших количествах, однако их образование резко увеличивается в условиях воспаления. Было показано, что гомоцитруллинсодержащие белки присутствуют в суставах больных ревматоидным артритом.

Гидроксипролин является специфичным продуктом гидролиза коллагена, поэтому колебания его уровня могут свидетельствовать о нарушении метаболизма соединительной ткани. Содержание свободного гидроксипролина позволяет оценить активность катаболизма коллагена. В связи с этим гидроксипролин – важный маркер, свидетельствующий об усилении процессов деградации соединительной ткани и отражающий степень тяжести дисплазии.

1-метилгистидин и 3-метилгистидин– одни из показателей распада белков мышечной ткани. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците витамина Е. Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе. 3-метилгистидин – продукт метаболизма актина и миозина. Отражает уровень распада белков в мышечной ткани. Чем выше его уровень, тем выше степень разрушения миофибриллярного (сократительного) белка.

N-aцетилтирозин – ацетилированное производное аминокислоты L-тирозина. Поддерживает функцию мозга, повышает растворимость белков, участвует в синтезе катехоламинов, норадреналина и дофамина (нейротрансмиттеров).

N-ацетил-фенилаланин (N-ацетил-L-фенилаланин) принадлежит к классу органических соединений, известных как N-ацил-альфа-аминокислоты, – это соединения, содержащие альфа-аминокислоту, которая несет ацильную группу на концевом атоме азота. N-ацетил-L-фенилаланин также можно классифицировать как альфа-аминокислоту или производную альфа-аминокислоты. Технически он представляет биологически доступную N-концевую закрытую форму протеиногенной альфа-аминокислоты L-фенилаланина. Помимо ацетилирования на основе белков, также может происходить N-ацетилирование свободного фенилаланина. N-ацетил-фенилаланин является потенциальным уремическим токсином и считается опасным амфипатическим (имеющим как полярные, так и неполярные части) метаболитом фенилаланина. Уремические токсины представляют собой разнообразную группу молекул, вырабатываемых эндогенно, которые, если не устраняются почками, могут вызвать повреждение почек, сердечно-сосудистые заболевания и неврологический дефицит.

N-ацетилцистеин – предшественник внутриклеточного глутатиона. Сульфгидрильная группа (SH) N-ацетилцистеина ответственна за его метаболическое действие, ацетильная группа делает его молекулу более устойчивой к окислению и деструкции пищеварительными ферментами. Его чаще рассматривают как пролекарство глутатиона, который в клетках и/или в плазме деацетилируется, превращаясь в L-цистеин, идущий на построение глутатиона.

N-ацетиласпартат (NAA) – аминокислота, содержащаяся в большом количестве в головном мозге и рассматривающаяся как биомаркер психических и неврологических нарушений. В ходе изучения NAA было рассмотрено его несколько важных функций в центральной нервной системе и организме в целом. Установлено, что он один из основных регуляторов осмотических процессов в головном мозге. Рассматривается как сигнальная молекула в системе взаимодействия "нейроны – глия".

Альфа-аминоадипиновая кислота – один из продуктов конечного обмена аминокислот. Существует в виде двух энантиомеров – L-α-аминоадипиновая кислота и D-α-аминоадипиновая кислота. В природе преобладает L-форма. Из-за структурного сходства с L-глутаматом может взаимодействовать с белками, вовлеченными в его обмен. В культуре астроцитов (нейроглиальные клетки) L-α-аминоадипат ингибирует Na-зависимый транспорт L-глутамата и нарушает его обмен, вызывает окислительный стресс и апоптоз клеток. Остатки D- и L-α-аминоадипиновой кислоты содержатся в антибиотиках (пенициллинах и цефалоспоринах).

Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты – структурного компонента хрусталика глаза.

Бета-аланин противодействует резкому высвобождению гистамина. Оказывает прямое воздействие на расширение периферических кожных сосудов, которое лежит в основе вегетативных реакций при климаксе (приливы, ощущение тепла, жара, головная боль) – эти вазомоторные реакции обусловлены активностью терморегуляторных центров в гипоталамусе вследствие нарушений баланса церебральных нейротрансмиттеров, возникающих при прекращении секреции гормонов яичниками. Бета-аланин способствует насыщению периферических рецепторов нейротрансмиттеров.

Бета-аминоизомасляная кислота (бета-аминоизобутират, BAIBA-aminoisobutyric acid) – продукт катаболизма пиримидиновых оснований урацила и тимина под действием фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPD), который представляет собой первую стадию пути деградации пиримидина. Активизирует строительные процессы в костной ткани, вместе с другими медиаторами способствует повышению чувствительности клеток к инсулину, активизирует бета-окисление жиров. Постоянно повышенные концентрации бета-аминоизомасляной кислоты наблюдались у лиц с дефицитом R(-)-бета-аминоизобутират-пируватаминотрансферазы.

Гамма-аминомасляная кислота (y-аминомасляная кислота) в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Участвует в обменных процессах в данных органах, в процессах нейромедиаторной передачи импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.

Аргинин-янтарная кислота – фермент, участвующий в синтезе мочевины. На одной из стадий синтеза с участием орнитина синтезируется цитруллин. Затем он переходит из митохондрий в цитозоль клеток печени, после чего в цикл включается вторая аминогруппа в форме аспарагиновой кислоты. Происходит конденсация молекул цитруллина и аспарагиновой кислоты с образованием аргинин-янтарной кислоты. Аргининоянтарная ацидурия (АЯА) – редкое генетическое нарушение цикла метаболизма мочевины, которое может проявляться в тяжелой форме, характеризующейся гипераммониемией в сочетании со рвотой, гипотермией, сонливостью и плохим аппетитом в первые дни жизни. Развитие АЯА связано с мутациями в гене ASL (7q11.21), который кодирует фермент аргининосукцинатлиазу, катализирующий превращение аргинин-янтарной кислоты в аргинин и фумарат на четвертом этапе цикла мочевины. Дефекты на этом этапе цикла мочевины приводят к накоплению в плазме аммиака и аргинин-янтарной кислоты.

Цитруллин участвует в стимуляции процессов иммунной системы, в процессах детоксикации в печени. Аминокислота, метаболит, образующийся в процессе биосинтеза важнейшего конечного продукта азотистого обмена мочевины и аргинина. Генетически обусловленное нарушение синтеза цитруллина служит причиной тяжелого наследственного заболевания.

Этаноламин является одним из полярных компонентов липидов биологических мембран. Известен как предшественник фосфатидилсерина и фосфатидилхолина, которые, в свою очередь, служат компонентами клеточных мембран и играют важную роль в межклеточном взаимодействии и клеточном синтезе. Отмечены изменения этаноламина в крови при патологии центральной нервной системы, печени, а также, вероятно, почек.

Лейцин и изолейцин принимают участие во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, глюкозу в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок. Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина и также играет роль в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.

Валин – важный источник для функционирования мышечной ткани, играет роль в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.

Лейциноз ("болезнь кленового сиропа") – заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы разветвленных кетокислот, которая катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования. В результате нарушается окисление оксикислот с разветвленной цепью, образующихся при катаболизме аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). У больных моча имеет специфический запах кленового сиропа. При данном заболевании особенно патогенно накопление лейцина. Это истинно кетогенная аминокислота. Кетоновые тела играют большую роль в энергообеспечении мозга, особенно при гипогликемии. Нарушение обмена лейцина приводит к развитию умственной отсталости, судорогам, мышечной ригидности, летаргии, рвоте. Отмечаются гипогликемия и кетоацидоз. Основной метод лечения – специальная диета.

Тирозин играет роль в работе мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс и т. д.), щитовидной железы и гипофиза. Тирозинозы – болезни нарушения обмена тирозина – имеют несколько генокопий и носят аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования, сцепленные с полом. Заболеваемость – 1 / 20 000 человек. Наиболее распространенной формой заболевания признается альбинизм. Наиболее частый механизм заболевания – дефект медьсодержащего фермента меланобластов тирозиназы, блокирующего превращение тирозина в диоксифенилаланин, из которого образуется эпинефрин и меланин. У альбиносов белые кожа и волосы, розово-красные глаза, фотодерматит. Больные страдают фотобоязнью и плохо видят днем вследствие депигментации сетчатки. Нарушение тирозинового обмена приводит к повреждению печени и циррозу.

Поскольку тирозинозы имеют много генокопий и в патогенезе прослеживаются дефекты разных ферментов метаболизма тирозина, то клинически выделяют и другие формы. Среди них наиболее известны тирозиноз Медеса, гипертирозинемия I и II типов, хоукинсурия. При них тирозинемия с тирозинурией часто сочетаются с печеночной и почечной недостаточностью. Хоукинсурия имеет аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется выраженным слабоумием. Ферментативные дефекты метаболизма тирозина могут сопровождаться нарушением продукции тиреоидных гормонов на основе аминокислоты тирозина. Например, дефект йодтирозиндейодиназы – один из механизмов наследственного гипотиреоза с кретинизмом.

Исследование помогает определить уровень аминокислот в крови, их производных, оценить состояние аминокислотного обмена, диагностировать или подтвердить (при наличии характерных симптомов) нарушения обмена аминокислот.

Когда назначается исследование?

• Оценка метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот.
• Выявление функционального дисбаланса в обмене витаминов.
• Нормализация обмена веществ при системных нозологических состояниях у детей старше 1 года и у взрослых на фоне нарушений реабсорбции аминокислот в почечных канальцах.

Что означают результаты?

Референсные значения

Показатель	Возраст	Референсные значения
1-метилгистидин (1-Methylhistidine)	До 2 лет	0.000 - 11.000	мкмоль/л
1-метилгистидин (1-Methylhistidine)	От 18 лет	0.000 - 28.000	мкмоль/л
1-метилгистидин (1-Methylhistidine)	От 2 до 18 лет	0.000 - 20.000	мкмоль/л
3-метилгистидин (3-Methylhistidine)	До 18 лет	0.000 - 1.000	мкмоль/л
3-метилгистидин (3-Methylhistidine)	От 18 лет	2.000 - 9.000	мкмоль/л
a-аминоадипиновая кислота (AAA)	До 1 мес.	0.000 - 2.900	мкмоль/л
a-аминоадипиновая кислота (AAA)	От 15 лет	0.000 - 2.200	мкмоль/л
a-аминоадипиновая кислота (AAA)	От 2 до 15 лет	0.000 - 1.900	мкмоль/л
a-аминоадипиновая кислота (AAA)	От 1 мес. до 2 лет	0.000 - 2.600	мкмоль/л
a-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-butyric Acid)	До 1 мес.	4.500 - 31.600	мкмоль/л
a-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-butyric Acid)	От 15 лет	5.400 - 34.500	мкмоль/л
a-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-butyric Acid)	От 2 до 15 лет	6.200 - 33.500	мкмоль/л
a-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-butyric Acid)	От 1 мес. до 2 лет	3.900 - 31.700	мкмоль/л
b-аланин (Beta-Alanine)	До 1 мес.	1.600 - 11.800	мкмоль/л
b-аланин (Beta-Alanine)	От 15 лет	1.100 - 9.000	мкмоль/л
b-аланин (Beta-Alanine)	От 2 до 15 лет	1.200 - 7.800	мкмоль/л
b-аланин (Beta-Alanine)	От 1 мес. до 2 лет	1.800 - 9.000	мкмоль/л
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)	До 1 мес.	0.100 - 9.600	мкмоль/л
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)	От 15 лет	0.300 - 4.300	мкмоль/л
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)	От 2 до 15 лет	0.300 - 3.300	мкмоль/л
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)	От 1 мес. до 2 лет	0.400 - 6.400	мкмоль/л
N-aцетилтирозин	Общая норма	257.000 - 405.000	нмоль/л
N-ацетиласпарт (NAA)	Общая норма	181.900 - 669.170	нмоль/л
N-ацетилфенилаланин	Общая норма	не обнаружено	нмоль/л
N-ацетилцистеин	Общая норма	41.8 - 115.4	нмоль/л
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Acid)	До 1 мес.	0.000 - 0.600	мкмоль/л
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Acid)	От 15 лет	0.000 - 0.300	мкмоль/л
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Acid)	От 2 до 15 лет	0.000 - 0.400	мкмоль/л
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Acid)	От 1 мес. до 2 лет	0.000 - 0.800	мкмоль/л
Аланин (Ala)	До 1 мес.	121.000 - 571.000	мкмоль/л
Аланин (Ala)	От 1 мес. до 2 лет	112.500 - 500.400	мкмоль/л
Аланин (Ala)	От 15 лет	124.800 - 564.200	мкмоль/л
Аланин (Ala)	От 2 до 15 лет	155.800 - 597.300	мкмоль/л
Алло-изолейцин (Allolle)	До 2 лет	0.000 - 2.000	мкмоль/л
Алло-изолейцин (Allolle)	От 18 лет	0.000 - 5.000	мкмоль/л
Алло-изолейцин (Allolle)	От 2 до 18 лет	0.000 - 3.000	мкмоль/л
Ансерин (Anserine)	Общая норма	0.000 - 1.000	мкмоль/л
Аргинин (Arg)	До 1 мес.	19.400 - 171.000	мкмоль/л
Аргинин (Arg)	От 1 мес. до 2 лет	25.000 - 140.700	мкмоль/л
Аргинин (Arg)	От 15 лет	32.000 - 150.000	мкмоль/л
Аргинин (Arg)	От 2 до 15 лет	32.700 - 121.600	мкмоль/л
Аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Asa)	Общая норма	0.000 - 2.000	мкмоль/л
Аспарагин (ASN)	До 1 мес.	20.200 - 106.600	мкмоль/л
Аспарагин (ASN)	От 15 лет	29.500 - 84.500	мкмоль/л
Аспарагин (ASN)	От 2 до 15 лет	31.600 - 100.500	мкмоль/л
Аспарагин (ASN)	От 1 мес. до 2 лет	31.400 - 100.500	мкмоль/л
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)	До 1 мес.	1.800 - 32.300	мкмоль/л
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)	От 15 лет	0.900 - 7.400	мкмоль/л
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)	От 2 до 15 лет	1.100 - 8.200	мкмоль/л
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)	От 1 мес. до 2 лет	1.600 - 13.400	мкмоль/л
Валин (Val)	До 1 мес.	73.500 - 309.400	мкмоль/л
Валин (Val)	От 1 мес. до 2 лет	84.900 - 345.000	мкмоль/л
Валин (Val)	От 15 лет	102.600 - 345.400	мкмоль/л
Валин (Val)	От 2 до 15 лет	110.000 - 333.900	мкмоль/л
Гидроксилизин (Hyl)	До 2 лет	0.000 - 4.000	мкмоль/л
Гидроксилизин (Hyl)	От 18 лет	0.000 - 2.000	мкмоль/л
Гидроксилизин (Hyl)	От 2 до 18 лет	0.000 - 3.000	мкмоль/л
Гидроксипролин (Hydroxyproline)	До 1 мес.	19.000 - 115.600	мкмоль/л
Гидроксипролин (Hydroxyproline)	От 15 лет	4.700 - 35.200	мкмоль/л
Гидроксипролин (Hydroxyproline)	От 2 до 15 лет	8.600 - 45.200	мкмоль/л
Гидроксипролин (Hydroxyproline)	От 1 мес. до 2 лет	9.600 - 71.400	мкмоль/л
Гистидин (Histidine)	До 1 мес.	42.900 - 115.200	мкмоль/л
Гистидин (Histidine)	От 15 лет	47.200 - 98.500	мкмоль/л
Гистидин (Histidine)	От 2 до 15 лет	49.800 - 103.800	мкмоль/л
Гистидин (Histidine)	От 1 мес. до 2 лет	44.100 - 106.500	мкмоль/л
Глицин (Gly)	До 1 мес.	145.600 - 518.900	мкмоль/л
Глицин (Gly)	От 1 мес. до 2 лет	120.000 - 365.000	мкмоль/л
Глицин (Gly)	От 15 лет	132.000 - 467.000	мкмоль/л
Глицин (Gly)	От 2 до 15 лет	129.100 - 429.700	мкмоль/л
Глутамин (GLN)	До 1 мес.	264.000 - 835.000	мкмоль/л
Глутамин (GLN)	От 15 лет	332.000 - 754.000	мкмоль/л
Глутамин (GLN)	От 2 до 15 лет	330.000 - 726.000	мкмоль/л
Глутамин (GLN)	От 1 мес. до 2 лет	280.000 - 779.000	мкмоль/л
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)	До 1 мес.	38.000 - 398.900	мкмоль/л
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)	От 15 лет	18.100 - 155.900	мкмоль/л
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)	От 2 до 15 лет	18.400 - 142.200	мкмоль/л
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)	От 1 мес. до 2 лет	27.000 - 195.500	мкмоль/л
Гомоцистеин	Общая норма	0.000 - 15.000	мкмоль/л
Гомоцитруллин (Hcit)	До 2 лет	0.000 - 5.000	мкмоль/л
Гомоцитруллин (Hcit)	От 2 лет	0.000 - 2.000	мкмоль/л
Изолейцин (Isoleucine)	До 1 мес.	19.300 - 127.400	мкмоль/л
Изолейцин (Isoleucine)	От 15 лет	27.700 - 112.800	мкмоль/л
Изолейцин (Isoleucine)	От 2 до 15 лет	27.700 - 110.300	мкмоль/л
Изолейцин (Isoleucine)	От 1 мес. до 2 лет	25.200 - 126.400	мкмоль/л
Карнозин (Carnosine)	До 2 лет	0.000 - 13.000	мкмоль/л
Карнозин (Carnosine)	От 2 лет	0.000 - 1.000	мкмоль/л
Лейцин (Leucine)	До 1 мес.	44.000 - 224.500	мкмоль/л
Лейцин (Leucine)	От 15 лет	54.900 - 205.000	мкмоль/л
Лейцин (Leucine)	От 2 до 15 лет	56.600 - 193.600	мкмоль/л
Лейцин (Leucine)	От 1 мес. до 2 лет	51.100 - 216.800	мкмоль/л
Лизин (Lysine)	До 1 мес.	83.200 - 334.200	мкмоль/л
Лизин (Lysine)	От 15 лет	94.000 - 278.000	мкмоль/л
Лизин (Lysine)	От 2 до 15 лет	82.700 - 239.500	мкмоль/л
Лизин (Lysine)	От 1 мес. до 2 лет	70.400 - 279.200	мкмоль/л
Метионин (Met)	До 1 мес.	13.900 - 68.700	мкмоль/л
Метионин (Met)	От 1 мес. до 2 лет	11.600 - 52.000	мкмоль/л
Метионин (Met)	От 15 лет	12.700 - 41.100	мкмоль/л
Метионин (Met)	От 2 до 15 лет	12.500 - 40.200	мкмоль/л
Орнитин (Orn)	До 1 мес.	30.500 - 205.700	мкмоль/л
Орнитин (Orn)	От 1 мес. до 2 лет	25.700 - 131.300	мкмоль/л
Орнитин (Orn)	От 15 лет	30.500 - 131.400	мкмоль/л
Орнитин (Orn)	От 2 до 15 лет	27.300 - 135.600	мкмоль/л
Пипеколиновая кислота	До 1 года	0.000 - 5.200	мкмоль/л
Пипеколиновая кислота	От 1 года	0.000 - 6.300	мкмоль/л
Пролин (Pro)	До 2 лет	85.000 - 303.000	мкмоль/л
Пролин (Pro)	От 18 лет	97.000 - 368.000	мкмоль/л
Пролин (Pro)	От 2 до 18 лет	80.000 - 357.000	мкмоль/л
Саркозин (Sarcosine)	Общая норма	0.000 - 5.000	мкмоль/л
Серин (Serine)	До 1 мес.	60.600 - 236.200	мкмоль/л
Серин (Serine)	От 15 лет	48.700 - 145.200	мкмоль/л
Серин (Serine)	От 2 до 15 лет	60.100 - 171.900	мкмоль/л
Серин (Serine)	От 1 мес. до 2 лет	65.400 - 205.600	мкмоль/л
Таурин (Taurine)	До 1 мес.	28.700 - 238.400	мкмоль/л
Таурин (Taurine)	От 15 лет	29.200 - 132.300	мкмоль/л
Таурин (Taurine)	От 2 до 15 лет	33.300 - 126.000	мкмоль/л
Таурин (Taurine)	От 1 мес. до 2 лет	31.100 - 139.000	мкмоль/л
Тирозин (Tyr)	До 1 мес.	21.400 - 186.900	мкмоль/л
Тирозин (Tyr)	От 1 мес. до 2 лет	26.000 - 140.200	мкмоль/л
Тирозин (Tyr)	От 15 лет	31.100 - 118.100	мкмоль/л
Тирозин (Tyr)	От 2 до 15 лет	32.200 - 123.200	мкмоль/л
Треонин (Threonine)	До 1 мес.	60.700 - 326.800	мкмоль/л
Треонин (Threonine)	От 15 лет	67.800 - 211.600	мкмоль/л
Треонин (Threonine)	От 2 до 15 лет	55.900 - 192.600	мкмоль/л
Треонин (Threonine)	От 1 мес. до 2 лет	53.300 - 262.300	мкмоль/л
Триптофан (Tryptophan)	До 1 мес.	20.000 - 86.000	мкмоль/л
Триптофан (Tryptophan)	От 15 лет	23.500 - 93.000	мкмоль/л
Триптофан (Tryptophan)	От 2 до 15 лет	23.900 - 99.300	мкмоль/л
Триптофан (Tryptophan)	От 1 мес. до 2 лет	22.200 - 95.700	мкмоль/л
Фенилаланин (Phe)	До 1 мес.	28.500 - 108.200	мкмоль/л
Фенилаланин (Phe)	От 1 мес. до 2 лет	30.300 - 103.300	мкмоль/л
Фенилаланин (Phe)	От 15 лет	33.600 - 101.900	мкмоль/л
Фенилаланин (Phe)	От 2 до 15 лет	31.900 - 103.400	мкмоль/л
Фосфосерин (Phosphoserine)	До 2 лет	0.000 - 109.000	мкмоль/л
Фосфосерин (Phosphoserine)	От 18 лет	0.000 - 18.000	мкмоль/л
Фосфосерин (Phosphoserine)	От 2 до 18 лет	0.000 - 95.000	мкмоль/л
Фосфоэтаноламин (Pet)	До 2 лет	0.000 - 6.000	мкмоль/л
Фосфоэтаноламин (Pet)	От 18 лет	0.000 - 12.000	мкмоль/л
Фосфоэтаноламин (Pet)	От 2 лет до 18 лет	0.000 - 5.000	мкмоль/л
Цистатионин (Cystathionine)	До 1 мес.	0.100 - 2.100	мкмоль/л
Цистатионин (Cystathionine)	От 15 лет	0.000 - 0.700	мкмоль/л
Цистатионин (Cystathionine)	От 2 до 15 лет	0.000 - 0.200	мкмоль/л
Цистатионин (Cystathionine)	От 1 мес. до 2 лет	0.000 - 0.600	мкмоль/л
Цистин (Cystine)	До 2 лет	2.000 - 32.000	мкмоль/л
Цистин (Cystine)	От 18 лет	3.000 - 95.000	мкмоль/л
Цистин (Cystine)	От 2 до 18 лет	2.000 - 36.000	мкмоль/л
Цитруллин (Cit)	До 1 мес.	4.700 - 44.300	мкмоль/л
Цитруллин (Cit)	От 1 мес. до 2 лет	11.200 - 48.800	мкмоль/л
Цитруллин (Cit)	От 15 лет	13.700 - 63.200	мкмоль/л
Цитруллин (Cit)	От 2 до 15 лет	12.000 - 47.300	мкмоль/л
Этаноламин (Eta)	До 2 лет	0.000 - 70.000	мкмоль/л
Этаноламин (Eta)	От 18 лет	0.000 - 67.000	мкмоль/л
Этаноламин (Eta)	От 2 до 18 лет	0.000 - 64.000	мкмоль/л

Повышение общего количества аминокислот наблюдается:

• при эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности, синдроме Рейе.

Снижение общего количества аминокислот наблюдается:

• при голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме, ревматоидном артрите.

Скрининг позволяет исключить многие аминоацидопатии (по той или иной аминокислоте).

Важные замечания

Приведенные сведения об аминокислотах никоим образом не предназначены для замены профессиональной медицинской помощи квалифицированного специалиста и не должны использоваться в качестве основы для диагностики или лечения.

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, эндокринолог, репродуктолог, андролог, ревматолог, онколог, терапевт, психиатр, хирург, кардиолог, нефролог, диетолог.

Литература

• Баймеева Н.В., Мирошниченко И.И. N-ацетиласпартат – биомаркер психических и неврологических нарушений. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2015;115(8):94–98.
• Бахтин В.М., Поспелова К.И., Русланова Н. М. Клиническое значение гидроксипролина в диагностике соединительнотканной дисплазии. Кафедра фармакологии и клинической фармакологии. Уральский государственный медицинский университет Екатеринбург, Российская Федерация. 2021 г.
• Бозрова С. Связь клеток – связь времен. Научно-популярный конкурс "БИО/МОЛ/ТЕКСТ" – 2020/2021. 28 января 2021. https://biomolecula.ru/articles/sviaz-kletok-sviaz-vremen.
• Дутов А.А., Никитин Д.А., Лукьянова Ю.Л. N-ацетилцистеин: фармакокинетические параметры и влияние на концентрацию эндогенных аминотиолов. Фармакокинетика и Фармакодинамика. 2016;(2):26-30.
• Зоткина К.Е., Лесняк О.М. Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых. Лечащий врач. № 5/2018. С. 80–83.
• Максудова А.Н. Диагностическая значимость содержания этаноламина в крови и моче при нефропатиях. Казанский медицинский журнал. 2019.
• Сыровая А.О. и др. / Биоорганическая химия. Аминокислоты глазами химиков, фармацевтов, биологов. Т. 2. Днепропетровский национальный университет им. Олеся Гончара.
• Разумович А.Ф. Клиническое применение триптофана. Вестник фармации № 4 (34), 2006.
• Большая медицинская энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание. Т. 1, т. 22, т. 27.
• Научно-образовательный портал "Большая российская энциклопедия". https://bigenc.ru/c/al-fa-aminoadipinovaia-kislota-de7b03.
• Справочник "Видаль" "Лекарственные препараты в России". https://www.vidal.ru/drugs/molecule/2136.
• Ревматология. Новости. Выявление антител к карбамилированным белкам ассоциируется с более тяжелым течением ревматоидного артрита. 2015 №3(20). https://gzt.ima-press.net/111-2015-3-20/302-vyyavlenie-antitel-k-karbamilirovannym-belkam-assotsiiruetsya-s-bolee-tyazhelym-techeniem-revmatoidnogo-artrita.
• Heberle J. Аргининоянтарная ацидурия. Orphanet – publication of INSERM US14 (Institut national de la santé et de la recherche médicale. The Research Centre for Medical Genetics, Moscow. 2021-09-01.
• Podgorsky Victor V. Метаболомика: Анализ биохимического ответа живых систем вчера, сегодня, завтра. Глава 2. September 2019.
• The Human Metabolome Database (HMDB). Showing metabocard for N-Acetyl-L-phenylalanine (HMDB0000512). https://hmdb.ca/metabolites/HMDB0000512.