Прегненолон

Прегненолон – это стероидный гормон, который является исходным веществом для синтеза практически всех других стероидных гормонов в организме человека. Прегненолон образуется непосредственно из холестерина в митохондриях клеток коры надпочечников, яичников у женщин и яичек у мужчин, а также в головном мозге.

Помимо своей роли в синтезе других гормонов, прегненолон сам по себе является биологически активным веществом, особенно в нервной системе. Он функционирует как нейростероид – участвует в регуляции настроения, когнитивных функциях, формировании памяти и ответе организма на стресс.

Для детей младше 7 лет референсные значения не определены.

Синонимы английские

Pregnenolone, P5.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Единицы измерения

Нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Правильная подготовка к анализу на прегненолон позволит получить максимально точные результаты, поэтому необходимо соблюдать следующие правила.

• Исключить (по согласованию с врачом) прием кортикостероидов, эстрогенов, гонадотропинов, препаратов, влияющих на секрецию адренокортикотропного гормона (АКТГ), в течение 48 часов до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Прегненолон – это один из предшественников синтеза стероидных гормонов, таких как кортизол, альдостерон и половые гормоны (тестостерон и эстрадиол). Его уровень исследуют при подозрении на адреногенитальный синдром.

Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита одного из ключевых ферментов стероидогенеза. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Наибольшее клиническое значение имеют следующие ферментопатии:

• Дефицит 21–гидроксилазы (самая частая форма, является причиной адреногенитального синдрома в 90 % случаев);
• Дефицит 11–бета-гидроксилазы (вторая по частоте форма, 5-8 % случаев);
• Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5 % случаев);
• Дефицит 17-альфа-гидроксилазы и еще более редкие формы.

Хотя указанные ферментопатии имеют некоторые характерные клинические признаки, их дифференциальная диагностика опирается на лабораторное исследование, в ходе которого исследуют концентрацию нескольких стероидных гормонов и их предшественников. Чаще признаки адреногенитального синдрома выявляются в младенчестве или раннем детстве, однако известны случаи более поздней манифестации этой патологии.

На первом этапе подтверждают наличие адреногенитального синдрома и исключают наиболее часто встречающиеся ферментопатии (дефицит 21 и 11–гидроксилаз) с помощью исследования уровня кортизола, андростендиона и 17-гидроксипрогестерона. Если на основании полученных результатов указанные ферментопатии исключаются, переходят ко второму этапу исследования: исключение редких ферментопатий (дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы и 17-альфа-гидроксилазы) с помощью тестов на прегненолон и 17-гидроксипрегненолон. На основании результатов этих исследований и клинической картины удается установить точный диагноз. Характерные концентрации стероидных гормонов и некоторые другие диагностические признаки разных ферментопатий представлены в таблице:

Дефицитный фермент	21–гидроксилаза	11–бета-гидроксилаза	17-альфа-гидроксилаза	3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Ген	CYP21	CYP11B1	CYP17	HSD3B2
Глюкокортикоиды	↓	↓	↓	Нормальный уровень кортикостерона
Минералокортикоиды	↓	↑	↓	↑
Андрогены	↑	↑	↓	↓ (мужчины) ↑ (женщины)
Избыток метаболита ("диагностический" метаболит)	17-гидроксипрогестерон	Дезоксикортикостерон, 11–дезоксикортизол	Кортикостерон, Дезоксикортикостерон	Прегненолон, 17-гидроксипрегненолон, дегидроэпиандростеронсульфат
Артериальное давление и уровень натрия	↓	↑	↓	↑
Уровень калия	↑	↓	Повышен	↓

Таким образом, повышение уровня прегненолона является диагностическим тестом для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Это исследование, однако, редко выполняют отдельно. В большинстве случаев тест на прегненолон выполняют в комплексе с другими стероидными гормонами и их метаболитами. Результат анализа оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики адреногенитального синдрома.

Когда назначается исследование?

Анализ на прегненолон назначается в следующих случаях:

• для диагностики и мониторинга врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН);

• при характерных симптомах надпочечниковой недостаточности;

• при подозрении на проблемы синтеза половых гормонов или кортизола;

• при симптомах гормонального дисбаланса;

• в рамках комплексного обследования при бесплодии или нарушениях менструального цикла.

Что означают результаты?

Референсные значения

Дети до 7 лет – референсные значения не определены.

Жен. от 7 до 10 лет: 0–1,51 нг/мл.

Муж. от 7 до 10 лет: 0–2,06 нг/мл.

Жен. от 10 до 13 лет: 0,19–2,2 нг/мл.

Муж. от 10 до 13 лет: 0–1,52 нг/мл.

Жен. от 13 до 16 лет: 0,22–2,1 нг/мл.

Муж. от 13 до 16 лет: 0,18–1,97 нг/мл.

Жен. от 16 до 18 лет: 0,22–2,29 нг/мл.

Муж. от 16 до 18 лет: 0,17–2,28 нг/мл.

Взрослые от 18 лет: 0,33–2,48 нг/мл.

Интерпретация результатов анализа на прегненолон всегда должна проводиться квалифицированным врачом с учетом общего клинического состояния и анамнеза.

Повышенные значения

Если показатели прегненолона в слюне повышены, то это может указывать на:

• врожденную гиперплазию надпочечников (ВГН);

• опухоли надпочечников или яичников/яичек;

• беременность.

Пониженные значения

Сильно заниженные показатели часто свидетельствуют о следующих состояниях:

• недостаточность надпочечников;

• гипопитуитаризм;

• возрастные изменения;

• хронический стресс или истощение.

Что может влиять на результат?

На уровень прегненолона в крови могут влиять различные факторы:

• лекарственные препараты (средства, подавляющие выработку прегненолона, оральные контрацептивы);

• суточные колебания – желательно сдавать биоматериал в утренние часы;

• острый и хронический стресс влияет на гипофиз, изменяя выработку стероидов;

• беременность – в этот период уровень прегненолона у женщины повышен;

• возрастные и половые критерии – уровень гормона снижается после 30 лет и различается у мужчин и женщин;

• нарушения функции печени или почек могут влиять на метаболизм и гормоны;

• несоблюдение правил подготовки, например употребление алкоголя или сильный стресс перед исследованием.

Важные замечания

• Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
• результат анализы оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

Также рекомендуется

[08-030] Кортизол

[08-031] Кортизол в моче

[08-003] 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)

[08-001] 17-кетостероиды (17-КС) в моче (развернутый)

[08-110] Дегидроэпиандростеронсульфат (ДЭА-SO4)

[08-050] Тестостерон свободный

[08-120] Эстрадиол

Кто назначает исследование

Эндокринолог, гинеколог, дерматовенеролог, педиатр, генетик, врач общей практики.

Литература

• Абрамова Ж. И. Человек и противоокислительная функция биологически активных веществ / Ж. И. Абрамова, О. Н. Оксенгендлер. – Ленинград: Наука, 1991. – 219 с.

• Бендер Р. Статистические методы в клинических исследованиях / Р. Бендер, А. Хохенлайтнер, С. Штрегер; пер. с англ. под ред. В. П. Леонова. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2019. – 248 с.

• Виноградов В. В. Клиническая лабораторная диагностика: в 2 т. / В. В. Виноградов. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – Т. 1. – 808 с.

• Громова О. А. Роль магния в регуляции энергетического метаболизма и нейротрансмиссии / О. А. Громова, И. Ю. Торшин, Т. Р. Гришина [и др.] // Consilium Medicum. – 2014. – Т. 16, № 10. – С. 87–95.

• Дедов И. И. Эндокринология / И. И. Дедов, Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2007. – 432 с.

• Каминский Ю. Д. Гормональный анализ в практике врача / Ю. Д. Каминский, Е. В. Тихонова. – Москва: МЕДпресс-информ, 2017. – 160 с.