Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний

Исследование кариотипа пациента для выявления наследственных факторов риска, связанных с семейными мутациями определенных генов, повышающих вероятность развития рака.

Синонимы английские

Chromosomal instability; Aneuploidy.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
• Исключить прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 2 недель до исследования (по согласованию с лечащим врачом).
• Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных / острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Высокая чувствительность генетического аппарата клетки к действию самых разнообразных факторов внешней среды (химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других) позволяет рассматривать частоту хромосомных аномалий в лимфоцитах периферической крови как маркер риска развития патологических состояний, в том числе развития злокачественных новообразований. Цитогенетический метод учета хромосомных аберраций (нестабильности хромосомного аппарата) в соматических клетках – один из наиболее отработанных, стандартизированных и распространенных методов, используемых для определения степени генетического риска развития онкологических заболеваний.

Индуцированные одиночные хромосомные аберрации (одиночные фрагменты, парные фрагменты, кольцевые хромосомы, разрывы хромосом, внутрихромосомные обмены, дицентрики и другие) учитывают в соответствии с методическими рекомендациями Всемирной организации здравоохранения. Использование компьютерной системы анализа изображений при проведении цитогенетических исследований позволяет документировать нарушения, выдавать изображение метафазной пластины в кариограмме и создать базу результатов цитогенетических исследований.

Хромосомные аберрации пересчитывают без дифференциальной G-окраски, без кариотипирования, на 100-200 рутинно-окрашенных клеток и выражают в процентах. Согласно международным стандартам, кариотип при этом исследовании не выписывается, указываются только степени риска развития онкологических заболеваний.

Полученные результаты позволяют определить группу генетического риска развития патологических состояний. В зависимости от процента выявленных хромосомных аномалий выделяют 4 группы генетического риска: низкий, повышенный, высокий и сверхвысокий.

Для чего используется исследование?

• Для выявления наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Когда назначается исследование?

• При наличии отягощенного семейного анамнеза по онкологическим заболеваниям.
• При наличии генетических заболеваний для оценки риска развития онкологических заболеваний.

Что означают результаты?

В настоящее время выявлено более 200 наследственных заболеваний, характеризующихся повышенным риском возникновения опухолей различной локализации.

Также рекомендуется

• Иммунологическое обследование при онкологических заболеваниях

Кто назначает исследование?

Онколог.

Литература

• Weaver BA, Cleveland DW.Aneuploidy: instigator and inhibitor of tumorigenesis./ Cancer Res. 2007 Nov 1;67(21):10103-5.
• Pfau SJ1, Amon A.Chromosomal instability and aneuploidy in cancer: from yeast to man. /EMBO Rep. 2012 Jun 1;13(6):515-27.