Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несиндромального спорадического отставания в развитии.

Синонимы русские

Микроделеции и микродупликации.

Синонимы английские

Microdeletion and microduplication.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция, фрагментный анализ, MLPA.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, различного рода стигмами, дисморфизмами и мальформациями, затрагивающими широкий спектр систем и органов. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несиндромального спорадического отставания в развитии.

Исследование на основные формы микроделеционных и микродупликационных синдромов позволяет комплексно и одновременно выявлять 26 синдромов, такие как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера – Вилли, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, 1р36 делеция и другие. Рекомендуется проводить данное исследование в качестве первичного скрининга у пациентов с синдромальными и несиндромальными формами отставания в развитии.

Данный тест детектирует мутации, характерные для следующих нозологий: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1–p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1–ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера – Дикера / изолированная лиссэнцефалия / синдром двойной коры), SATB2 - ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1-го типа, KANSL1–связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена – Колька, синдром Вольфа – Хиршхорна, синдром ДиДжорджи / велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера – Гидеона (трихоринофалангеальный синдром 2-го типа), синдром Прадера – Вилли / синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна – Тейби, синдром Смита – Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана – МакДермида, синдром Вильямса – Бойрена, синдром Потоцки – Лупски, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского - Тернера, синдром тройной Х хромосомы.

Для чего используется исследование?

• Диагностика микроделеционных и микродупликационных заболеваний

Когда назначается исследование?

• При подтверждении причин отставания и задержки развития.
• При дифференциальной диагностике причин пороков развития сердца, печени, почек, нервной системы.
• При подтверждении диагноза "микроделеционный" или "микродупликационный синдром".

Что означают результаты?

Наличие патогенной микроделеции или микродупликации подтверждает диагноз "ММС".

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.

Важные замечания

• Для получения заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Педиатр, невролог, ортопед.