Комплексное обследование потери гетерозиготности (гены PTEN, RB1, TP53)

Определение делеций генов PTEN, RB1, TP53 рекомендовано всем пациентам с раком предстательной железы для персонализации тактики лечения.

Синонимы русские

Рак предстательной железы, биопсия предстательной железы, делеция PTEN, RB1, TP53.

Синонимы английские

Prostate cancer, prostate biopsy, PTEN deletion, RB1, TP53.

Метод исследования

Диагностический фрагментный анализ.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.

Общая информация об исследовании

Распространенность делеций гена PTEN при раке предстательной железы составляет 15–20 % случаев. Данная аберрация ассоциирована с менее благоприятными клинико-морфологическими особенностями новообразования. Инактивация PTEN встречается примерно в 2 раза чаще при РПЖ c индексом Глисона 7 (группа градации 2–3) по сравнению с опухолью с индексом Глисона 6 (группа градации 1) в образцах, полученных при проведении РПЭ. Потеря гетерозиготности гена PTEN в образцах биопсии с индексом Глисона 6 – предиктор выявления прогрессии до Глисона 7 и выше в материале, полученном в ходе радикальной простатэктомии. Другие ключевые маркеры менее благоприятного прогноза – делеция гена RB1 и TP53, распространенность которых составляет 15 % и 7 % соответственно.

Для чего используется исследование?

Для персонализации тактики ведения пациентов при раке предстательной железы.

Когда назначается исследование?

Рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для персонализации тактики лечения.

Что означают результаты?

Референсные значения: патогенной потери гетерозиготности генов PTEN, RB1, TP53, BRCA1/2 не обнаружено.

Положительный результат

Обнаружена патогенная делеция гена PTEN/RB1/TP53.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

Кто назначает исследование?

Врач-онколог.

Литература

• Abida W, Cyrta J, Heller G, et al. Genomic correlates of clinical outcome in advanced prostate cancer. Proc Natl Acad Sci 2019;116:11428 LP – 11436. doi:10.1073/pnas.1902651116.
• Espiritu SMG, Liu LY, Rubanova Y, et al. The Evolutionary Landscape of Localized Prostate Cancers Drives Clinical Aggression. Cell. 2018;173(4):1003-1013.e15. doi:10.1016/j.cell.2018.03.029.
• Hamid AA, Gray KP, Shaw G, et al. Compound Genomic Alterations of TP53, PTEN, and RB1 Tumor Suppressors in Localized and Metastatic Prostate Cancer. Eur Urol. 2019;76(1):89-97. doi:10.1016/j.eururo.2018.11.045.
• Jamaspishvili, T., Berman, D., Ross, A. et al. Clinical implications of PTEN loss in prostate cancer. Nat Rev Urol 15, 222–234 (2018).
• National Comprehensive Cancer Network. Prostate Cancer (Version 3.2020).