Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[42-047] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в кодирующей части гена ATXN7 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 7 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Синонимы русские

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа, экспансия триплетных повторов, ген ATXN7, генетическое обследование.

Синонимы английские

Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats

Название гена

Ген ATXN7.

Локализация гена на хромосоме

Локус 3p14.1.

Метод исследования

Фрагментный анализ гена ATXN7.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Общая информация об исследовании

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7) - генетическое аутосомно-доминантное нейродегенеративное прогрессирующее заболевание. Данное заболевание характеризуется экспансией тринуклеотидных CAG-повторов в гене ATXN7.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска его развития у потомков. Для СЦА7 характерен феномен анцитипации - увеличение уровня экспансии тринуклеотидных повторов от поколения к поколению. Количество повторов обратно пропорционально коррелирует со временем манифестации заболевания и прямо пропорционально с тяжестью его течения. Феномен анцитипации проявляется сильнее при наследовании мутации в гене ATXN7 от отца.

Данное заболевание характеризуются экспансией полиглутамин-кодирующих CAG-повторов, что приводит к появлению у измененного белка нейротоксических свойств и сниженной функциональной активности. Было доказано, что полиглутаминовые белки способны нарушать функционирования ряда факторов транскрипции, вызывать митохондриальную дисфункцию, изменять кальциевый гомеостаз и индуцировать эксайтотоксичность, а также нарушать цитоархитектонику и аксональный транспорт нейрона.

Клиническая картина: для данного заболевания характерны прогрессирующая мозжечковая атаксия, пирамидные знаки, офтальмоплегия, умеренное снижение тактильной чувствительности. СЦА7 отличается от большинства других форм СЦА тем, что ранними проявлениями являются снижение центрального зрения и нарушение способности дифференцировать цвета. Это обусловлено колбочко-палочковой и ретинальной дистрофией. Поэтому необходимо тщательное офтальмоскопическое обследование любого пациента с прогрессирующей атаксией. Более поздними симптомами являются дизартрия и дисфагия. Начало заболевания в раннем возрасте характеризуется быстрым и агрессивным течением и часто связано со снижением прибавки массы тела и отставанием в росте.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на спиноцеребеллярную атаксию 7 типа проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на спиноцеребеллярную атаксию;
  • для дифференциальной диагностики дистрофии и атрофии сетчатки;
  • для дифференциальной диагностики гиперкинезов и атаксии;
  • для дифференциальной диагностики атаксии;
  • при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
  • при выявлении характерных изменений при проведении МРТ исследования головного мозга;
  • при раннем выявлении заболевания у родственников;
  • при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на подсчете числа тройных CAG-повторов с помощью метода фрагментного анализа в гене ATXN7. Диагностическая значимость обнаруженного числа CAG-повторов в гене ATXN7 представлена в таблице:

Количество CAG-повторов

Диагностическая значимость

 ≤ 27

Нормальные аллели. Наличие САТ-повторов

28-33

Норма. Умеренное увеличение с риском развития СЦА7 у потомства

34-36

Умеренная экспансия, сниженная пенетрантность. Диагноз "СЦА7" подтвержден

≥ 37

Выраженная экспансия, полная пенетрантность. Диагноз "СЦА7" подтвержден

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников риск прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

Важные замечания

  • Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Невролог, психиатр, врач-генетик.

Также рекомендуется

[06-080] Церулоплазмин

[06-083] Медь в крови

[06-136] Медь в моче

[42-048] Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

[42-043] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

[42-044] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

[42-045] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

[42-046] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

[13-060] Диагностика системной красной волчанки

[13-058] Диагностика рассеянного склероза (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ликворе и сыворотке)

[13-076] Диагностика паранеопластических энцефалитов (антитела к антигенам белого и серого вещества мозга (Yo-1, Hu, Ri) и мембранному антигену (Ma)

Литература

  • Paulson HL. The Spinocerebellar Ataxias. Journal of neuro-ophthalmology: the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society. 2009;29(3):227-237.
  • Garden G. Spinocerebellar Ataxia Type 7. 1998 Aug 27 [Updated 2012 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03