Панель "Нутригенетика max"

Генетическое исследование, позволяющее выявить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность или устойчивость к развитию некоторых отклонений в состоянии здоровья или заболеваний, а также включающее составление на основании результатов анализа персонализированных рекомендаций по модификации питания и образа жизни.

Синонимы русские

Нутригенетический тест.

Синонимы английские

Nutrigenetics Test, Nutrigenetics DNA Test.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Практически все процессы в организме человека регулируются генетической информацией, закодированной в молекулах ДНК. Участок ДНК, который кодирует какой-либо один признак (или чаще всего белок, обладающий определенной функцией), называется геном. Такой признак, как цвет волос, также кодируется определенным геном, однако он может воплощаться в нескольких вариантах. Подобная вариабельность свойственна и многим другим признакам. Это стало возможным благодаря возникновению в генах точечных изменений в последовательности нуклеотидов ДНК. В результате возникли варианты гена одного и того же признака, которые называются аллелями. Количество аллелей у каждого гена определяет его полиморфизм – то есть разнообразие. Генетический полиморфизм у человека настолько масштабен, что между последовательностями молекул ДНК двух людей могут быть миллионы различий. Некоторые различия обуславливают лишь изменения во внешнем виде (например, рост и цвет волос), но есть и те, которые выступают в роли предрасполагающих факторов к определенным нарушениям здоровья. Сами по себе они чаще всего не вызывают развития заболевания, но в комплексе с факторами внешней среды, такими как образ жизни, уровень физической активности, особенности питания и вредные привычки, могут приводить к возникновению патологических процессов.

Человек получает от каждого из родителей по одному варианту (аллелю) каждого гена. Если они одинаковы – это называется гомозиготой, а если разные – гетерозиготой. Гомозигота может быть как по нормальным аллелям, так и по мутированным. Гетерозигота же содержит один нормальный аллель и один мутированный. Соответственно, к наибольшему негативному влиянию генетических факторов риска предрасположена гомозигота по мутированным аллелям, несколько меньшему – гетерозигота.

Современное исследование генома человека привело к идентификации многих генов, отвечающих за метаболические процессы, полиморфизм которых играет роль в возникновении нарушений обмена веществ и различных заболеваний. Идентификация присутствующих у человека аллелей таких генов помогает определить факторы риска тех или иных расстройств здоровья и выработать оптимальные профилактические меры, которые позволят предотвратить негативное влияние факторов внешней среды на реализацию генетически обусловленных нарушений.

Тест представляет собой исследование полиморфизма 80 генов, которые определяют особенности жирового и углеводного обмена, а также метаболизма в организме микроэлементов и токсических веществ. Кроме того, исследование позволяет выявить потенциальную эффективность определенных диет и физических нагрузок разной интенсивности, если целесообразно их использование для предотвращения реализации негативного генетического фактора. Исследование позволяет получить сведения о следующих особенностях обмена веществ:

• оценка генетически обусловленного риска избыточной массы тела и особенностей пищевого поведения (гены, отвечающие за чувство насыщения, склонность к перееданию, усиленное чувство голода, склонность к чрезмерному употреблению сладкого, жирного, индивидуальная предрасположенность к пониженному потреблению продуктов, содержащих антиоксиданты);

• полиморфизм генов, определяющих особенности жирового обмена (генетический риск нарушений метаболизма жиров, оценка потенциальной эффективности низкожировой диеты, необходимость изменения доли жиров разных классов в рационе питания, риск повышения в крови уровня холестерина и триглицеридов);

• генетически обусловленный риск нарушений углеводного обмена (развитие сахарного диабета 2-го типа, потенциальная эффективность низкоуглеводной диеты);

• гены, определяющие влияние физической активности на массу тела (риск прогрессирующего увеличения веса при отсутствии регулярных физических нагрузок, потенциальная эффективность физических нагрузок для снижения веса);

• нарушения метаболизма отдельных веществ: предрасположенность к артериальной гипертензии, чувствительной к уровню употребления поваренной соли, предрасположенность к нарушениям обмена железа, риск непереносимости продуктов из цельного молока, риск непереносимости белка злаковых растений – глютена, генетические особенности ферментов, метаболизирующих алкоголь, необходимость ограничения кофе и кофеинсодержащих напитков;

• генетически обусловленная склонность к витаминодефицитным состояниям (предрасположенность к дефициту витамина А, витамина В2, витамина В6, фолиевой кислоты, витамина В12, аскорбиновой кислоты, витамина D, витамина Е);

• полиморфизм генов, ответственных за обезвреживание токсических веществ и канцерогенов.

Для чего используется исследование?

• Для выявления генетически обусловленных особенностей обмена веществ и факторов риска различных заболеваний и подбора максимально эффективных рекомендаций по модификации образа жизни.

Когда назначается исследование?

• При подозрениях на заболевания или нарушения здоровья, которые могут быть обусловлены расстройствами обмена веществ и влиянием негативных факторов внешней среды, а также для подбора оптимальной диеты и интенсивности физических нагрузок при занятиях спортом.

Что означают результаты?

Выявленный вариант аллелей каждого из 80 генов оценивается с точки зрения обуславливаемого им риска тех или иных нарушений обмена веществ:

• пониженный риск – защитный эффект – выявленный аллель приводит к таким особенностям обмена веществ, которые обуславливают устойчивость к негативному влиянию факторов внешней среды и образа жизни на данный признак;

• средний риск – риск по данному аллелю не превышает средний в общей популяции, он не обладает защитным эффектом, но и не обуславливает повышенный риск каких либо заболеваний;

• повышенный риск – выявленное сочетание аллелей скорее приведет к нарушениям, в особенности под влиянием факторов внешней среды;

• высокий риск – выявленные аллели в отношении данного признака считаются факторами риска возникновения заболеваний.

Помимо указания обнаруженных вариантов генов, результат исследования будет содержать интерпретацию врачом-генетиком их влияния на возникновение тех или иных расстройств здоровья, рекомендации по максимально эффективной коррекции выявленных генетических факторов риска с помощью диеты и физической активности.

Важные замечания

• Генетический материал не изменяется в течение всей жизни, поэтому результаты данного исследования всегда будут актуальны, повторное его проведение не нужно.
• Результат исследования носит рекомендательный характер, указанные в нем меры по профилактике различных заболеваний должны быть обсуждены с врачом.

Также рекомендуется

• Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)

• Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)

• Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

• Генетический риск развития гипертонии

• Генетический риск развития гипергликемии

• Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина (гены ферментов фолатного цикла)

• Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

• Гемохроматоз 1 типа

Кто назначает исследование?

Эндокринолог, диетолог, спортивный врач.

Литература

1. Nutrigenetics Applying the Science of Personal Nutrition. Martin Kohlmeier. Elsevier, 2013. Pages 314-318.

2. A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 9th Edition, by Frances Fischbach, Marshall B. Dunning III. Wolters Kluwer Health, 2015. Page 820.

3. Nutrigenomics and Nutrigenetics in Functional Foods and Personalized Nutrition by Lynnette R. Ferguson. CRC Press, 2014.Pages 3-11, 19-21.