Панель "Нутригенетика – витамины"

Генетическое исследование, позволяющее выявить наследственно обусловленную предрасположенность к дефициту некоторых витаминов, а также включающее составление на основании результатов анализа персонализированных рекомендаций по содержанию отдельных витаминов в рационе.

Синонимы русские

Нутригенетический тест на витамины, тестирование на нутригенетику витаминов.

Синонимы английские

Nutrigenetics Test, Nutrigenetics DNA Test.

Метод исследования

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Практически все процессы в организме человека регулируются генетической информацией, закодированной в молекулах ДНК. Участок ДНК, который кодирует какой-либо один признак (или чаще всего – белок, обладающий определенной функцией), называется геном. Такой признак, как цвет волос, также кодируется определенным геном, однако он может воплощаться в нескольких вариантах. Подобная вариабельность свойственна и многим другим признакам. Это стало возможным благодаря возникновению в генах точечных изменений в последовательности нуклеотидов ДНК. В результате возникли варианты гена одного и того же признака, которые называются аллелями. Человек получает от каждого из родителей по одному варианту (аллелю) каждого гена, если они одинаковы – это называется гомозиготой, а если разные – гетерозиготой. Количество аллелей у каждого гена определяет его полиморфизм – то есть разнообразие. Генетический полиморфизм у человека настолько масштабен, что между последовательностями молекул ДНК двух людей могут быть миллионы различий. Некоторые различия обуславливают лишь изменения во внешнем виде (например, рост и цвет волос), но есть и те, которые выступают в роли предрасполагающих факторов к определенным нарушениям здоровья. Сами по себе они чаще всего не вызывают развития заболевания, но приводят к предрасположенности к его развитию, которая реализуется под воздействием негативных факторов внешней среды, таких как образ жизни, уровень физической активности, особенности питания и вредные привычки.

Современное исследование генома человека привело к идентификации многих генов, отвечающих за метаболические процессы, полиморфизм которых играет роль в возникновении нарушений обмена веществ и различных заболеваний. Идентификация присутствующих у человека аллелей таких генов помогает определить факторы риска тех или иных расстройств здоровья и выработать оптимальные профилактические меры, которые позволят предотвратить негативное влияние факторов внешней среды на реализацию генетически обусловленных нарушений.

Тест "Нутригенетика  – витамины" представляет собой исследование полиморфизма генов, которые отвечают за метаболизм витаминов, отдельные аллели которых могут обуславливать предрасположенность к развитию витаминодефицитных состояний. Панель анализов позволяет получить сведения о склонности к следующим нарушениям обмена витаминов и жирных кислот:

• предрасположенность к снижению уровня витамина А;

• предрасположенность к повышенной потребности в Омега-3 жирных кислотах;

• предрасположенность к повышенной потребности в фосфатидилхолине;

• предрасположенность к нарушению метаболизма витамина К;

• предрасположенность к снижению уровня и повышенной потребности в витамине В12;

• предрасположенность к повышенной потребности в витамине В6;

• предрасположенность к повышенной потребности в фолиевой кислоте;

• предрасположенность к снижению уровня аскорбиновой кислоты (витамина С);

• предрасположенность к повышенной потребности в витамине D;

• предрасположенность к снижению уровня витамина Е.

Для чего используется исследование?

• Для выявления генетически обусловленных нарушений обмена витаминов и коррекции рациона в целях профилактики дефицита витаминов.

Когда назначается исследование?

• При диагностике гиповитаминоза, в том числе для выяснения причин плохой усвояемости витаминов, наследственных дефектов их метаболизма.
• Целесообразно выполнение исследования женщинам, планирующим беременность, в целях своевременной профилактики витаминодефицитных состояний плода.

Что означают результаты?

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика с рекомендациями по питанию.

Результаты данного тестирования позволяют с относительной вероятностью судить о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям и являются важными для их профилактики и диагностики, где решающее значение имеют клинические данные.

Исследование включает в себя анализ 34 полиморфизмов:

• факторы риска нарушения обмена фолиевой кислот и витаминов В6, В12, В2: MTHFR (C677T), MTHFR(A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS, BHMT, SLC19A1, SHMT;
• метаболизм витамина В6: ALPL;
• метаболизм витамина С, транспортер аскорбиновой кислоты: SLC23FA1;
• нарушения синтеза витамина А из бета-каротина: BCMO1;
• нарушение работы рецепторного аппарата витамина D: VDR;
• уровень содержания витамина D: GC, SCARB1;
• уровень витамина Е: ApoА5, GSTP1, SCARB1, ZNF259;
• уровень витамина К: VKORC1;
• метаболизм фосфатидилхолина: BHMT, FADS1, MTHFD1, MTR, MTHFR;
• омега-3 жирные кислоты: APOA2, APOA5, FADS2, APOE, FTO, ZNF259.

Выявленный вариант аллелей каждого гена оценивается с точки зрения обуславливаемого им риска нарушений обмена витаминов:

• средний риск – достаточно потребления стандартных рекомендованных суточных доз данного витамина, соответственно полу и возрасту;
• повышенный риск – необходимо повышенное потребление витамина для профилактики гиповитаминоза, рекомендован уровень потребления витамина на 20-30 % выше стандартных суточных доз;
• очень высокий риск – необходимо повышенное потребление витамина для профилактики гиповитаминоза, рекомендован уровень потребления витамина на 50-100 % выше стандартных суточных доз.

Помимо указания обнаруженных вариантов генов, результат исследования будет содержать интерпретацию врачом-генетиком их влияния на возникновение гиповитаминоза и связанных с ним заболеваний, а также рекомендации по максимально эффективной коррекции выявленных генетических факторов риска с помощью модификации рациона питания.

Важные замечания

• Генетический материал не изменяется в течение всей жизни, поэтому результаты данного исследования всегда будут актуальны, повторное его проведение не требуется.
• Результат исследования носит рекомендательный характер, указанные в нем меры по профилактике различных заболеваний должны быть обсуждены с лечащим врачом.

Также рекомендуется

• Витамин B9 (фолиевая кислота)

• Витамин D, 25-гидрокси (кальциферол)

• Витамин В12 (цианокобаламин)

• Витамин А (ретинол)

• Витамин В6 (пиридоксаль-5-фосфат)

• Витамин С (аскорбиновая кислота)

• Витамин Е (токоферол)

• Комплексный анализ на витамины (A, D, E, K, C, B1, B5, B6)

Кто назначает исследование?

Педиатр, терапевт, акушер-гинеколог, диетолог, эндокринолог.

Литература

1. Nutrigenetics Applying the Science of Personal Nutrition. Martin Kohlmeier. Elsevier, 2013. Pages 314-318.

2. A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 9th Edition, by Frances Fischbach, Marshall B. Dunning III. Wolters Kluwer Health, 2015. Page 820.

3. Nutrigenomics and Nutrigenetics in Functional Foods and Personalized Nutrition by Lynnette R. Ferguson. CRC Press, 2014.Pages 3-11, 19-21.