Solo Генетика: Анализ данных о биомаркерах, полученных методом NGS

Solo Генетика - молекулярно-генетическое исследование для персонализированного подбора противоопухолевой терапии при колоректальном раке, меланоме, раке легкого и ряде других нозологий. В основе теста - секвенирование следующего поколения (NGS) 50 основных генов для поиска мишеней таргетной терапии.

Синонимы английские

Genetic profile of the tumor.

Метод исследования

Cеквенирование следующего поколения (NGS) и иммуногистохимия.

Какой биоматериал нужно использовать для исследования?

Для выполнения исследования подходят следующие типы биоматериала:

1. Парафиновые блоки - в них содержится опухолевая ткань, полученная в ходе биопсии/операции. Блоки хранятся при комнатной температуре. Именно блоки используют для проведения повторных иммуногистохимических и молекулярно-генетических исследований.
2. Гистологические препараты (стекла) - при пересмотре с их помощью мы получаем представление о клеточном составе и особенностях опухоли. Отдельно от парафиновых блоков стекла не предназначены для повторного проведения иммуногистохимических или генетических исследований. Стекла хранятся при тех же условиях, что и блоки.
3. Венозная кровь.

Общая информация об исследовании

В результате проведения исследования можно получить полную картину заболевания:

- исследование включает в себя все тесты, рекомендованные NCCN, ESMO, RUSSCO;

- проводится секвенирование 50 основных генов для поиска мишеней таргетной терапии (ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL);

- оценка потенциальной эффективности иммунотерапии: MSI, ИГХ PD-L1.

Преимущества исследования:

• в одном тесте анализируются основные гены, необходимые для подбора таргетной терапии;
• на основе результатов могут быть предложены также клинические исследования, в которых пациент может получить бесплатное лечение;
• все выводы об эффективности/неэффективности препаратов основаны на достоверных данных (международные руководства NCCN, ESMO и другие результаты крупных клинических исследований и научных данных).

Когда назначается исследование?

В случаях когда нужно собрать развернутую информацию о молекулярно-генетических особенностях опухоли для принятия решения о назначении терапии:

• как альтернатива рутинным ПЦР-тестам, которые назначаются согласно протоколам при опухолях легкого, колоректальном раке, меланоме и др.; исследование включает в себя секвенирование генов KRAS, NRAS, EGFR, BRAF, KIT и др., а также дополнительные тесты - для рака легкого ИГХ PD-L1, для колоректального рака ИГХ HER2 и оценку микросателлитной нестабильности (MSI);
• когда для генетического исследования имеется ограниченный объем биоматериала; с помощью NGS можно одновременно проанализировать большое количестве генов, используя незначительный объем биоматериала (например, биопсия).

Что означают результаты?

Результаты исследования предназначены для использования специалистами в области клинической онкологии. На основании описанных в отчете молекулярных особенностей опухоли врач принимает информированное решение о дальнейшей тактике лечения.