Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

Пренатальный тест Prenetix предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета риска наличия у ребенка трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Данная методика прямого анализа свободноциркулирующей ДНК ребенка в крови беременной женщины была разработана в лаборатории Ariosa (Roche). При анализе данных также учитывается возраст матери (или донора яйцеклетки) и срок гестации, которые указаны в направительном бланке на исследование.

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 10 недель. Prenetix предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.

Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности. Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Ограничения методики:

• не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
• хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
• срок беременности менее 10 недель на момент сдачи крови для исследования;
• одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней ("исчезающий близнец");
• количество плодов превышает два;
• переливание крови в течение последних 3 месяцев;
• трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
• наличие онкологического заболевания;
• у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови, что может вести к ложным результатам.

Синонимы русские

НИПТ, здоровье ребенка.

Метод исследования

Анализ свободноциркулирующей ДНК, выделенной из крови матери ребенка.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. В день взятия крови не употреблять жирную пищу.

Общая информация об исследовании

Когда начинается жизнь человека? Ученые в эпоху развития высоких технологий ответили на данный вопрос с позиций биологии и эмбриологии – жизнь начинается задолго до появления на свет – с момента зачатия. Развитие человека начинается с оплодотворения. Зигота – самая ранняя, начальная стадия развития человека. Ее "генетический паспорт" остается неизменным на всех остальных стадиях и создается в процессе оплодотворения яйцеклетки. По генетическому составу клетки малыша на эмбриональной стадии идентичны генетическому составу взрослого. Уникальный генетический код, который определяет строение тела человека, его неповторимость, образуется в момент слияния ядер мужской и женской половых клеток, то есть в момент зачатия. Именно с момента зачатия начинается функционировать индивидуальная биологическая система, уникальная человеческая индивидуальность, неповторимая личность. Во время беременности происходят лишь последующие рост, развитие, созревание. Оплодотворенная яйцеклетка не просто клеточная масса без особых, своих собственных характеристик. Младенец в материнской утробе не часть тела матери, а человеческое существо, обладающее индивидуальностью и всеми признаками личности, так как в первой же человеческой клетке уже присутствуют генетически определенные характеристики будущего новорождённого. Человеческая жизнь в утробе матери стоит на наиболее ранней ступени своего развития. Научные наблюдения, проводимые с помощью современной аппаратуры, свидетельствуют: у зародыша в возрасте 2,5 недели (18 дней) ощутимы удары сердца и начинает действовать обособленная, его собственная система кровообращения, на 21-й день уже сформировалось и стало биться сердце, нагнетая кровь малыша через замкнутую кровеносную систему, также формируется головной и спинной мозг; в 4 недели руки и ноги начинают принимать форму; в 5 с половиной недель на руках и ногах начинают формироваться пальцы; в 6 с половиной недель ребенок начинает шевелиться – на 12 недель раньше того срока, когда мать почувствует его движения; уже в первые недели развития организма ребенка формируются нервные пути, необходимые для передачи сигналов боли: к 7-й неделе формируются ноцицепторы – тип рецепторов, реагирующих на боль; в 7 недель у ребенка фиксируются мозговые импульсы, он имеет полностью сформированные внешние и внутренние органы; на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. Ребенок во чреве матери может чувствовать боль даже прежде, чем его нервные пучки полностью сформировались, потому что функционируют прочие неврологическая системы.

К 10-й неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ.

Пренатальный тест Prenetix предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета риска наличия у ребенка трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Данная методика прямого анализа свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины была разработана в лаборатории Ariosa (Roche). При анализе данных также учитывается возраст матери и срок гестации, которые указаны в направительном бланке на исследование. Тест Prenetix был валидирован (проверен) в группе женщин с одноплодной и двуплодной беременностью со сроком гестации более 10 недель. Тест не валидирован и не предназначен для женщин, беременных более чем двумя плодами, а также неприменим для выявления мозаичных форм хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий. При анализе свободноциркулирующей плодной ДНК не всегда выявляется высокая корреляция с генотипом ребенка. Не все случаи анеуплоидий могут быть выявлены, так же как и в некоторых случаях может быть выставлен высокий риск хромосомной патологии при эуплоидном плоде.

Что означают результаты?

Результаты данного тестирования должны рассматриваться в совокупности с другими клиническими показателями, следует обсудить их на консультации с лечащим врачом. Данный тест определяет количество Y-хромосом. Если Y-хромосома отсутствует в анализируемом материале пол плода определяется как женский, при выявлении Y-хромосомы – мужской. При двуплодной беременности формулировка "мужской пол плода" означает, что как минимум один из детей имеет мужской пол. Панель на анеуплоидии по половым хромосомам (Sex Chromosome Aneuploidy-SCA) позволяет оценивать соотношение количества Х- и Y-хромосом. Риск наличия у ребенка изменений хромосомного набора по половым хромосомам (моносомия X, XXY, XYY, XXX, XXYY) считается высоким при достижении значения 1 % и более. Формулировка "риск XYY или XXYY" означает вероятность наличия у ребенка более чем одной Y-хромосомы. Панель на анеуплоидии по половым хромосомам валидирована только при одноплодной беременности.

Важные замечания

• Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
• Prenetix – это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск некоторых синдромов. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.

Литература

• Динамика развития двигательной активности, сенсорных систем и циркадных ритмов у плода. Kurjak A. [et al.], 2006.
• Do Fetuses Feel Pain? What the Science Says. Sara G. Miller. August 3, 2022.