Неинвазивный пренатальный тест Prenetix-3 на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом в Санкт-Петербурге

Пренатальный тест "Пренетикс" предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета риска у ребенка трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Данная методика прямого анализа свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины была разработана в лаборатории Ariosa (Roche). При анализе данных также учитывается возраст матери и срок гестации, которые указаны в направительном бланке на исследование.

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 10 недель. Prenetix предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.

Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если оно не выявляет нарушений, у мамы, вынашивающей ребенка, становится меньше стресса и переживаний, что позволяет обеспечить спокойную беременность. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни. В настоящее время все больше женщин осознанно хотят быть заранее информированы о наличии рисков заболеваний ребенка, чтобы подготовиться к рождению малыша с особенностями здоровья.

Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Синонимы русские

НИПТ, здоровье ребенка, "Пренетикс".

Метод исследования

Анализ свободноциркулирующей ДНК, выделенной из крови матери ребенка.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. В день взятия крови не употреблять жирную пищу.

Общая информация об исследовании

Когда начинается жизнь человека? Ученые в эпоху развития высоких технологий ответили на данный вопрос с позиций биологии и эмбриологии – жизнь начинается задолго до появления на свет – с момента зачатия. Развитие человека начинается с оплодотворения. Зигота – самая ранняя, начальная стадия развития человека. Ее "генетический паспорт" остается неизменным на всех остальных стадиях и создается в процессе оплодотворения яйцеклетки. По генетическому составу клетки малыша на эмбриональной стадии идентичны генетическому составу взрослого. Уникальный генетический код, который определяет строение тела человека, его неповторимость, образуется в момент слияния ядер мужской и женской половых клеток, то есть в момент зачатия. Именно с момента зачатия начинается функционировать индивидуальная биологическая система, уникальная человеческая индивидуальность, неповторимая личность. Во время беременности происходят лишь последующие рост, развитие, созревание. Оплодотворенная яйцеклетка не просто клеточная масса без особых, своих собственных характеристик. Младенец в материнской утробе не часть тела матери, а человеческое существо, обладающее индивидуальностью и всеми признаками личности, так как в первой же человеческой клетке уже присутствуют генетически определенные характеристики будущего новорождённого. Человеческая жизнь в утробе матери стоит на наиболее ранней ступени своего развития. Научные наблюдения, проводимые с помощью современной аппаратуры, свидетельствуют: у зародыша в возрасте 2,5 недели (18 дней) ощутимы удары сердца и начинает действовать обособленная, его собственная система кровообращения, на 21-й день уже сформировалось и стало биться сердце, нагнетая кровь малыша через замкнутую кровеносную систему, также формируется головной и спинной мозг; в 4 недели руки и ноги начинают принимать форму; в 5 с половиной недель на руках и ногах начинают формироваться пальцы; в 6 с половиной недель ребенок начинает шевелиться – на 12 недель раньше того срока, когда мать почувствует его движения; в 7 недель у ребенка фиксируются мозговые импульсы, он имеет полностью сформированные внешние и внутренние органы; на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. К 10-й неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ и можно сдать венозную кровь для определения генетического здоровья малыша.

Пренатальный тест «Пренетикс» предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета риска у ребенка трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Данная методика прямого анализа свободноциркулирующей ДНК ребенка в крови беременной женщины была разработана в лаборатории Ariosa (Roche). При анализе данных также учитывается возраст матери и срок гестации, которые указаны в направительном бланке на исследование.

Тест «Пренетикс» был валидирован (проверен) в группе женщин с одноплодной и двуплодной беременностью со сроком гестации более 10 недель. Тест не валидирован и не предназначен для женщин, беременных более чем двумя плодами, а также неприменим для выявления мозаичных форм хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий.

При анализе свободноциркулирующей ДНК ребенка не всегда выявляется высокая корреляция с его генотипом. Не все случаи анеуплоидий могут быть выявлены, так же как и в некоторых случаях может быть выставлен высокий риск хромосомной патологии при эуплоидном плоде. Результаты данного тестирования должны рассматриваться в совокупности с другими клиническими показателями, следует обсудить их на консультации с лечащим врачом.

Что означают результаты?

Результаты данного тестирования должны рассматриваться в совокупности с другими клиническими показателями, следует обсудить их на консультации с лечащим врачом.

Важные замечания

Prenetix – это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск некоторых синдромов. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.