Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу (DPYD), который является ключевым звеном метаболизма фторпиримидинов. Фторпиримидины (5-фторурацил, капецитабин) используются в химиотерапии онкологических заболеваний: колоректального рака, рака желудка, молочной железы, яичников, печени и др. Перед началом терапии данными препаратами рекомендуется скрининг на дефицит DPYD. Частичный или полный дефицит фермента DPYD указывает на повышенный риск тяжелых токсических реакций.
Синонимы русские
Варианты гена дигидропиримидиндегидрогеназы (DPYD), генотипирование DPYD.
Синонимы английские
DPYD genotyping to predict fluoropyrimidine-induced toxicity.
Название гена
DPYD.
Метод исследования
Диагностическое секвенирование, полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу (DPYD), который является ключевым звеном метаболизма фторпиримидинов. Фторпиримидины (5-фторурацил (5-ФУ), капецитабин) используются в химиотерапии онкологических заболеваний: колоректального рака, рака желудка, молочной железы, яичников, печени и др. Перед началом терапии данными препаратами рекомендуется скрининг на дефицит DPYD. Частичный или полный дефицит фермента DPYD указывает на