Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Оно проявляется карликовостью (рост менее 130 см), укорочением проксимальных отделов конечностей, деформацией верхних и нижних конечностей, позвоночника и костей черепа. Интеллект, как правило, сохранён. Причиной ахондроплазии являются патогенные варианты в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), наиболее часто – в экзоне 10 (c.1138G>A и c.1138G>C). Патогенные варианты в гене FGFR3 приводят к нарушению энхондрального окостенения и развитию вышеописанных симптомов.
Синонимы русские
Ахондроплазия, болезнь Парро – Мари, диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия.
Синонимы английские
Achondroplasia.
Название гена
FGFR3.
Метод исследования
Диагностическое секвенирование, полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Проявляется карликовостью (рост менее 130 см), укорочением проксимальных отделов конечностей (короткие конечности при обычной длине туловища), деформацией нижних конечностей (варусная деформация коленных суставов), верхних конечностей (неполное разгибание в локтевых суставах, широкие кисти с короткими пальцами, пальцы расположены в форме трезубца), позвоночника (паталогический кифоз грудного отдела позвоночника, поясничный лордоз) и костей черепа (относительно большая голова с выступающими лобными буграми и затылком, гипоплазия средней части лица, седловидный нос). Причиной поясничного лордоза и сгибательных контрактур или тугоподвижности в тазобедренных суставах является неправильный угол положения головки бедренной кости относительно вертлужной впадины. Дети отстают в двигательном развитии. Интеллект, как правило, сохранён.
Частота заболевания – 1-1,3 : 100 000. Тип наследования – аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и экспрессивностью. В 80 % случаев встречаются вновь возникшие аберрации. Могут быть случаи гонадного мозаицизма у одного из родителей, что приводит к рождению нескольких больных детей у фенотипически здоровых родителей.
Причиной развития ахондроплазии являются патогенные варианты в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), наиболее часто в экзоне 10 (c.1138G>A и c.1138G>C). Патогенные варианты в гене FGFR3 приводят к нарушению энхондрального окостенения и развитию вышеописанных симптомов. Данный тест позволяет выявлять наиболее распространенные аберрации в гене FGFR3, ассоциированные с ахондроплазией в экзоне 10 (c.1138G>A и c.1138G>C).
Для чего используется исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения
Не обнаружено патогенных вариантов c.1138G>A и c.1138G>C в гене FGFR3.
Патогенный вариант c.1138G>A или c.1138G>C в экзоне 10 гена FGFR3 в гетерозиготном состоянии подтверждает диагноз "ахондроплазия".
Отсутствие патогенных вариантов c.1138G>A или c.1138G>C в экзоне 10 гена FGFR3 значительно снижает вероятность диагноза "ахондроплазия".
Важные замечания
Для получения заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.
Кто назначает исследование?
Генетик, педиатр.
Литература