Гипохондроплазия – скелетная дисплазия, приводящая к карликовости, во многом сходная с ахондроплазией, но с менее выраженными скелетными аномалиями. Для нее характерно коренастое телосложение, укороченные конечности и пальцы, увеличенные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение подвижности в локтевых суставах и поясничный лордоз. Причиной гипохондроплазии являются патогенные варианты в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), в 40-60 % случаев – в экзоне 13 (c.1620C>A и c.1620C>G). Возможны также аберрации в 5-м, 7-м, 10-м, 15-м экзонах.
Синонимы русские
Гипохондроплазия, хондродистрофия.
Синонимы английские
Hypochondroplasia.
Название гена
FGFR3.
Метод исследования
Диагностическое секвенирование, полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Гипохондроплазия – скелетная дисплазия, приводящая к карликовости, во многом сходная с ахондроплазией, но с менее выраженными скелетными аномалиями. Для нее характерно коренастое телосложение, укороченные конечности и пальцы, увеличенные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение подвижности в локтевых суставах и поясничный лордоз. Рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, "квадратная" форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года. У детей дошкольного и школьного возраста отмечаются низкие темпы роста, что приводит к низкорослости и диспропорции конечностей.
Ориентировочная частота заболевания – 1 : 50 000. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Примерно 80 % случаев развивается в результате аберраций de novo. Причиной гипохондроплазии являются патогенные варианты в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), в 40-60 % случаев – в экзоне 13 (c.1620C>A и c.1620C>G). Возможны также аберрации в 5-м, 7-м, 10-м, 15-м экзонах. Патогенные варианты в гене FGFR3 приводят к нарушению энхондрального окостенения и развитию вышеописанных симптомов.
Данный тест позволяет выявлять наиболее распространенные патогенные варианты в гене FGFR3, ассоциированные с гипохондроплазией в экзоне 13 (c.1620C>A и c.1620C>G).
Для чего используется исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения
Не обнаружено патогенных вариантов c.1620C>A и c.1620C>G в гене FGFR3.
Патогенные варианты c.1620C>A и c.1620C>G в экзоне 13 гена FGFR3 в гетерозиготном состоянии подтверждает диагноз "гипохондроплазия".
Отсутствие патогенных вариантов c.1620C>A и c.1620C>G в экзоне 13 гена FGFR3 значительно снижает вероятность диагноза "гипохондроплазия", однако полностью не исключает его. Возможны также аберрации в 5-м, 7-м, 10-м, 15-м экзонах.
Важные замечания
Для получения заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.
Кто назначает исследование?
Педиатр, генетик.
Литература