НИПТ 21Т (риск трисомии 21 хромосомы)

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) – это скрининговое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободно-циркулирующей ДНК плода в крови матери. В данном тесте проводится оценка риска трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна).

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы. Оценивается риск у ребенка генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой. Тест выполняется с 10-й недели беременности при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Ограничения методики:

• не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
• хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
• срок беременности менее 10 недель на момент сдачи крови для исследования;
• одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней ("исчезающий близнец");
• переливание крови в течение последних 3 месяцев;
• трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
• наличие онкологического заболевания;
• у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови, что может вести к ложным результатам.

Синонимы русские

НИПТ, здоровье ребенка.

Метод исследования

Анализ свободноциркулирующей ДНК, выделенной из крови матери ребенка.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. В день взятия крови не употреблять жирную пищу.

Общая информация об исследовании

Когда начинается жизнь человека? Ученые в эпоху развития высоких технологий ответили на данный вопрос с позиций биологии и эмбриологии – жизнь начинается задолго до появления на свет – с момента зачатия. Развитие человека начинается с оплодотворения. Зигота – самая ранняя, начальная стадия развития человека. Ее "генетический паспорт" остается неизменным на всех остальных стадиях и создается в процессе оплодотворения яйцеклетки. По генетическому составу клетки малыша на эмбриональной стадии идентичны генетическому составу взрослого. Уникальный генетический код, который определяет строение тела человека, его неповторимость, образуется в момент слияния ядер мужской и женской половых клеток, то есть в момент зачатия. Именно с момента зачатия начинается функционировать индивидуальная биологическая система, уникальная человеческая индивидуальность, неповторимая личность. Во время беременности происходят лишь последующие рост, развитие, созревание. Оплодотворенная яйцеклетка не просто клеточная масса без особых, своих собственных характеристик. Младенец в материнской утробе не часть тела матери, а человеческое существо, обладающее индивидуальностью и всеми признаками личности, так как в первой же человеческой клетке уже присутствуют генетически определенные характеристики будущего новорождённого. Человеческая жизнь в утробе матери стоит на наиболее ранней ступени своего развития. Научные наблюдения, проводимые с помощью современной аппаратуры, свидетельствуют: у зародыша в возрасте 2,5 недели (18 дней) ощутимы удары сердца и начинает действовать обособленная, его собственная система кровообращения, на 21-й день уже сформировалось и стало биться сердце, нагнетая кровь малыша через замкнутую кровеносную систему, также формируется головной и спинной мозг; в 4 недели руки и ноги начинают принимать форму; в 5 с половиной недель на руках и ногах начинают формироваться пальцы; в 6 с половиной недель ребенок начинает шевелиться – на 12 недель раньше того срока, когда мать почувствует его движения; уже в первые недели развития организма ребенка формируются нервные пути, необходимые для передачи сигналов боли: к 7-й неделе формируются ноцицепторы – тип рецепторов, реагирующих на боль; в 7 недель у ребенка фиксируются мозговые импульсы, он имеет полностью сформированные внешние и внутренние органы; на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. Ребенок во чреве матери может чувствовать боль даже прежде, чем его нервные пучки полностью сформировались, потому что функционируют прочие неврологическая системы.

К 10-й неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) – это скрининговое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. В данном тесте проводится оценка риска трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна). Определение высокого риска хромосомной патологии не является диагнозом и требует консультации генетика.

В случае ультразвуковых признаков патологии плода, пуповины, плаценты пренатальный тест НИПТ может быть неинформативным. Ультразвуковые признаки патологии плода могут быть связаны также с другой хромосомной патологией, моногенной патологией или иметь другие причины. В таких случаях рекомендуется консультация врача-генетика.

С помощью теста нельзя выявить все генетические или негенетические проблемы, которые могут возникнуть у ребенка. Даже если результаты теста отрицательные, невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с хромосомами, например микроделеции или микродупликации их небольших участков.

Что означают результаты?

Результаты данного тестирования не являются диагнозом.

Важные замечания

• Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
• Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск некоторых синдромов. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.

Литература

• Динамика развития двигательной активности, сенсорных систем и циркадных ритмов у плода. Kurjak A. [et al.], 2006.
• Do Fetuses Feel Pain? What the Science Says. Sara G. Miller. August 3, 2022.