MGiEasy 4 – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для выявления трисомий по важным хромосомам, включая 21, 18, 13, 16, 9 и 22, а также анеуплоидий половых хромосом. Осуществляется путем прямого анализа свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины. В отличие от базовых НИПТ, которые определяют лишь несколько распространенных трисомий, MGiEASY 4 охватывает более широкий спектр аномалий, включая не только трисомии 21, 18 и 13, но и дополнительные важные хромосомы (9, 16, 22) и анеуплоидии половых хромосом. Это особенно важно, так как многие из этих аномалий могут оказывать значительное влияние на здоровье и развитие ребенка, а ранняя диагностика дает возможность родителям подготовиться к возможным медицинским потребностям.
Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы. Оценивается риск у ребенка генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой. Тест выполняется с 10-й недели беременности. Метод подходит как для одноплодной, так и для многоплодной беременности.
Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.
Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.
Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки.
Ограничения теста:
Синонимы русские
НИПТ, здоровье ребенка.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Общая информация об исследовании
Когда начинается жизнь человека? Ученые в эпоху развития высоких технологий ответили на данный вопрос с позиций биологии и эмбриологии – жизнь начинается задолго до появления на свет – с момента зачатия. Развитие человека начинается с оплодотворения. Зигота – самая ранняя, начальная стадия развития человека. Ее "генетический паспорт" остается неизменным на всех остальных стадиях и создается в процессе оплодотворения яйцеклетки. По генетическому составу клетки малыша на эмбриональной стадии идентичны генетическому составу взрослого. Уникальный генетический код, который определяет строение тела человека, его неповторимость, образуется в момент слияния ядер мужской и женской половых клеток, то есть в момент зачатия. Именно с момента зачатия начинается функционировать индивидуальная биологическая система, уникальная человеческая индивидуальность, неповторимая личность. Во время беременности происходят лишь последующие рост, развитие, созревание. Оплодотворенная яйцеклетка не просто клеточная масса без особых, своих собственных характеристик. Младенец в материнской утробе не часть тела матери, а человеческое существо, обладающее индивидуальностью и всеми признаками личности, так как в первой же человеческой клетке уже присутствуют генетически определенные характеристики будущего новорождённого. Человеческая жизнь в утробе матери стоит на наиболее ранней ступени своего развития. Научные наблюдения, проводимые с помощью современной аппаратуры, свидетельствуют: у зародыша в возрасте 2,5 недели (18 дней) ощутимы удары сердца и начинает действовать обособленная, его собственная система кровообращения, на 21-й день уже сформировалось и стало биться сердце, нагнетая кровь малыша через замкнутую кровеносную систему, также формируется головной и спинной мозг; в 4 недели руки и ноги начинают принимать форму; в 5 с половиной недель на руках и ногах начинают формироваться пальцы; в 6 с половиной недель ребенок начинает шевелиться – на 12 недель раньше того срока, когда мать почувствует его движения; уже в первые недели развития организма ребенка формируются нервные пути, необходимые для передачи сигналов боли: к 7-й неделе формируются ноцицепторы – тип рецепторов, реагирующих на боль; в 7 недель у ребенка фиксируются мозговые импульсы, он имеет полностью сформированные внешние и внутренние органы; на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. Ребенок во чреве матери может чувствовать боль даже прежде, чем его нервные пучки полностью сформировались, потому что функционируют прочие неврологическая системы.
К 10-й неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ.
MGiEasy 4 – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для выявления трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосомам и по требованию анеуплоидий половых хромосом и определения пола плода по крови матери.
Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает что вероятность у ребенка хромосомной аномалии снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка. В случае выявления «высокого риска» вероятность у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше среднего. Исследование направлено на выявление определенных анеуплоидий, не все гены анализируются, и поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с заболеваниями, невозможно.
MGiEasy применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей с помощью экстракорпорального оплодотворения, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Для беременностей двумя плодами не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом. Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.
В проводимом исследовании невозможно исключить перестройки хромосом, микродупликационные и микроделеционные нарушения, мозаичные варианты хромосомных аномалий и другие хромосомные повреждения. Также метод не может предупредить наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенности протекания беременности, сложностей при рождении и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.
Что означают результаты?
Результаты данного тестирования должны рассматриваться в совокупности с другими клиническими показателями, следует обсудить их на консультации с лечащим врачом.
Важные замечания
Литература