Главная / Сдать анализы / Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ) в Краснодаре /
Описание

Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).

Синонимы
Атаксия Фридрейха, ген FXN, Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 16 сут.)
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Краснодар