Пренатальный тест First Test Light предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета риска у ребенка анеуплодий по хромосомам 21 (синдром Дауна), X и Y. Данная методика осуществляется путем прямого анализа свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины. При анализе данных также учитывается возраст матери и срок гестации.
Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 10 недель. Оценивается риск у ребенка генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой. Тест выполняется с 10-й недели беременности. Метод подходит как для одноплодной, так и для двуплодной беременности.
Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.
Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.
Исследование не проводится в случаях: