Главная / Сдать анализы / Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B) в Кузьмоловском /
Описание

Болезнь Вильсона – Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.

Синонимы
БВК, Болезнь Вестфаля - Вильсона, Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия
Срок выполнения
до 9 суток
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
10165 ₽
Взятие биоматериала: 190 ₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Кузьмоловский