Анализ 42-073

Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл) у лиц мужского пола в Набережных Челнах

Name: Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл) у лиц мужского пола
Brand: Лабораторная служба Хеликс
Availability: InStock

В настоящее время данная услуга недоступна для заказа в вашем регионе.

Описание

Подготовка к анализу

Описание

Увеличение числа CGG-триплетных повторов (экспансия) в 5-нетранслируемой части гена FMR1 является причиной развития синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белл) у лиц мужского пола, Х-сцепленного наследственного заболевания.

Синонимы

СМБ, Экспансия триплетных повторов CGG, FMR1