Главная / Сдать анализы / Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл) у лиц мужского пола в Нижнем Новгороде /
Описание

Увеличение числа CGG-триплетных повторов (экспансия) в 5-нетранслируемой части гена FMR1 является причиной развития синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белл) у лиц мужского пола, Х-сцепленного наследственного заболевания.

Синонимы
СМБ, Экспансия триплетных повторов CGG, FMR1
Срок выполнения
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 12 сут.)
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Нижний Новгород