Новосибирск
Анализ 42-167
Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии в Новосибирске
Описание
Секвенирование гена SMN1 проводится для выявления точечных патогенных вариантов при наличии клинической симптоматики, характерной для 5q-спинальной мышечной атрофии (5q-СМА), и выявленной при проведении количественного анализа гетерозиготной делеции гена SMN1. В таком случае оставшийся ген SMN1 следует секвенировать для выявления компаунд-гетерозиготного состояния.
Синонимы
5q-СМА, SMN-ген (ген выживаемости моторных нейронов), болезнь Верднига – Гоффмана, болезнь Дубовица, болезнь Кугельберга – Веландер, проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, СМА, Спинальная мышечная атрофия gene SMN (survival motor neuron gene), Spinal Muscular Atrophy
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Диагностическое секвенирование
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Новосибирск