Главная / Сдать анализы / Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) в Санкт-Петербурге /
Описание

Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона – Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Отсутствие или дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание обладает широким спектром клинических симптомов. В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA – наиболее точный метод диагностики болезни Фабри.

Синонимы
Болезнь Андерсона – Фабри, Диффузная ангиокератома
Срок выполнения
до 9 суток
Методы
Секвенирование по Сэнгеру
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
5110 ₽
Взятие биоматериала: 190 ₽
Сдайте этот и другие анализы со скидкой до 50% в HelixExpress
Скачайте приложение
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Санкт-Петербург