Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, раку предстательной железы, раку груди у мужчин. Мутация BRCA2 6174delT выявляется у пациентов с анемией Фанкони.