Главная / Сдать анализы / Детекция дупликации/делеции гена РМР22 при болезни Шарко – Мари – Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления в Пензе /
Анализ 18-138
Детекция дупликации/делеции гена РМР22 при болезни Шарко – Мари – Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления в Пензе
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее обнаружить в генетическом материале пациента определенные мутации, играющие основную роль в развитии некоторых наследственных заболеваний периферических нервов.
Синонимы
Исследование мутаций гена PMP22, ШМТ Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP), PMP22 (Duplication/Deletion) DNA Test