Качественный анализ образцов ДНК человека, полученных из клинического биоматериала, в целях выявления единичной или множественных мутаций в гене фенилаланингидроксилазы (PAH), связанных с развитием врожденного генетического заболевания фенилкетонурии (ФКУ), методом мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР) и гибридизации на ДНК-микрочипе. Целевой аналит: 33 мутации в гене PAH. Формат определения – качественный.

Фенилкетонурия  – аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутациями в гене PAH, локализующемся на длинном плече 12-й хромосомы, участок 12q22-q24.1. Нарушение синтеза фермента фенилаланин-4-гидроксилазы приводит к накоплению фенилаланина и его метаболитов в биологических жидкостях организма. При несоблюдении низкобелковой диеты развиваются тяжелые поражения центральной нервной системы, нарушения умственного развития (фенилпировиноградная олигофрения). Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. Однако результат лечения полностью определяется своевременной постановкой диагноза. Позднее начало лечения хотя и дает определенный эффект, но не устраняет развившиеся ранее необратимые изменения ткани мозга.