Семейная гиперхолестеринемия – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Данный тест представляет собой исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, аберрации в которых могут вызвать развитие семейной гиперхолестеринемии, методом NGS (секвенирование следующего поколения) и является наиболее точным и современным для диагностики данного заболевания.