Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12.