Увеличение числа CGG-триплетных повторов (экспансия) в 5-нетранслируемой части гена FMR1 является причиной развития синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белл) у лиц мужского пола, Х-сцепленного наследственного заболевания.