Улан-Удэ
Анализ 42-073
Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл) у лиц мужского пола в Улан-Удэ
Описание
Увеличение числа CGG-триплетных повторов (экспансия) в 5-нетранслируемой части гена FMR1 является причиной развития синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белл) у лиц мужского пола, Х-сцепленного наследственного заболевания.
Синонимы
СМБ, Экспансия триплетных повторов CGG, FMR1
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Улан-Удэ