Мутация гена KIT приводит к аномальной сигнализации и пролиферации клеток, несущих мутантный белок, что играет центральную роль в онкогенезе. Продукт экспрессии гена - протоонкоген CD117 у здорового человека синтезируется на поверхности тучных клеток, стволовых клеток, меланоцитов, интерстициальных клеток Кахаля в стенке органов ЖКТ, клеток потовых желез и отвечает за пролиферацию, дифференцировку и выживание клеток. Измененные варианты CD117, синтез которых обусловлен прежде всего мутациями гена KIT (c-kit), играет существенную роль в образовании многих типов опухолей, в том числе гастроинтестинальных стромальных опухолей (GIST), острой миелоидной лейкемии (ОМЛ), меланомы, карциномы яичек. GIST отличаются высокой экспрессией маркера CD117, возникают в разных отделах ЖКТ из предшественников интерстициальных клеток Кахаля. Мутации гена KIT при острых миелоидных лейкозах обусловливают неблагоприятный прогноз. Молекулярно-генетическое исследование определение мутации в гене KIT необходимо для определения индивидуальной чувствительности пациента к терапии таргетными препаратами.