Главная / Сдать анализы / Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе в Санкт-Петербурге /
Описание

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Чаще всего развитие заболевания связано с мутациями в генах SOD1 (24,0% при семейной форме БАС и 4,6% при спорадической) и C9orf72 (экспансия G4C2-повторов обнаружена в 1,8% случаев спорадической БАС). По данным разных исследователей, в 5-20% случаев БАС сочетается с фронтотемпоральной деменцией (ФТД). В свою очередь, у 10% пациентов при ФДТ выявляются двигательные расстройства, характерные для БАС. Наличие мутации в гене SOD1 у пациентов с подозрением на БАС позволяет отнести его в категорию "достоверного лабораторно подтвержденного БАС".

Синонимы
СОД1, Супероксиддисмутаза 1
Срок выполнения
до 9 суток
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
5690 ₽
Взятие биоматериала: 190 ₽
Сдайте этот и другие анализы со скидкой до 50% в HelixExpress
Скачайте приложение
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Санкт-Петербург