Высокоточное полноэкзомное секвенирование ДНК IXOME нового поколения на современном оборудовании с быстрой обработкой данных. Результаты интерпретируют опытные врачи-генетики и биоинформатики, которые провели более 5000 NGS исследований. Исследование позволяет установить молекулярную причину заболевания через изменения в ДНК экзома, при этом обеспечивается уникальный контроль качества и высокая точность прочтения с глубиной покрытия 100х. Все исследования проводятся на современном оборудовании Illumina, включая NovaSeq 6000.

Приблизительно у 25 % пациентов с моногенными заболеваниями молекулярный диагноз не может быть установлен классическими методами. Многие наследственные болезни имеют гетерогенную природу: это относится как к редким, так и к сравнительно распространенным патологиям, таким как нейросенсорная тугоухость, нервно-мышечные заболевания, пигментный ретинит. В подобных случаях для выявления мутации требуется проанализировать несколько десятков, а иногда и более сотни генов – задача, решаемая методами высокопроизводительного геномного анализа.

Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т. е. белоккодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 млн пар нуклеотидов. При этом примерно 85 % возрастных отклонений вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.