Буйнакск
Анализ 42-051
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа. Ген DMPK в Буйнакске
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CTG-триплетных повторов (экспансия) в 3'-нетранслируемом участке гена DMPK является причиной развития миотонической дистрофии 1 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1), ген DMPK, экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 15 сут.)
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Буйнакск